什么是染色体异常(慢性*内膜炎与女性不孕)

据国内外文献报道，自然流产中胚胎染色体异常占40%~60%。大约70%的胚胎在植入前后死亡，染色体的非整倍体被认为是胚胎植入率低、早期流失的重要原因。
染色体异常是什么？
染色体是细胞核的基本物质，也是基因的载体。染色体异常也被称为染色体发育不全。1956年，美国华人蒋有兴发现了46条人类染色体，瑞典细胞化学家卡斯珀松（T.Caspersson）等待1970年首次发布人类染色体显带照片。

染色体畸变的发病机制尚不清楚，可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或染色体在体内外各种因素的影响下断裂和重新连接所致。关于染色体异常，我们可以用一个生动的比喻来解释：要建一个5层的图书馆，每层的房间数量都是规定的。结果建成6层或4层，即染色体多或少；或者五楼少了一个房间，三楼多了一个，这就是染色体片段的错位。
胚胎遗传缺陷大，染色体数量异常，致死性高，是早期流产的主要原因。
染色体异常的原因

物理因素：由于染色体不分离，电离辐射引起了人们的注意。实验表明，长期电离辐射容易导致双丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

化学因素：人们在日常生活中会接触到各种化学物质，有些是天然产品，有些是合成的，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体，然后导致染色体畸变。

生物因素：病毒处理培养中的细胞时，常引起多种染色体畸变，包括断裂、粉碎和交换。

母龄效应：老年孕妇卵巢功能退化，卵子可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中染色体之间的关系和分裂后期的行动，促进染色体之间的不分离。

遗传因素：染色体异常可表现为家族倾向，这表明染色体畸变与遗传有关。

自身免疫性疾病：在染色体不分离中起着一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家庭染色体异常密切相关。

治疗和预防
治疗
染色体异常治疗困难，疗效不满意，治疗先天性智力障碍无有效药物，可尝试中药治疗和康复训练。

孕前预防
预防对治疗困难更为重要。预防措施包括遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产。

孕期羊水诊断
如果胎儿有问题，至少要尽快发现。羊水诊断是检查胎儿是否有先天性染色体缺陷的一种方法。

染色体数量异常导致流产
有些女性自然流产，去我们的诊所检查，经常发现胚胎染色体异常，如染色体数量异常。他们想知道：“我们夫妇的染色体很正常，为什么会这样呢？”事实上，这种情况很常见。

如果夫妻双方真的发现染色体有问题，人群中的发病率相对较低，但染色体在不孕、胎儿停止或自然流产的患者中仍会发现异常。

以自然流产为例，原因很多，其中之一就是染色体异常，是指夫妻或其中一方或流产胚胎绒毛染色体异常。

染色体数量畸变的发生主要是由于父母一方的配子形成或妊娠早期受精卵卵裂时染色体不分离，导致染色体增加或减少一个，即三体或单体。也就是说，这次怀孕是*或卵子的问题，而不是夫妻自己的染色体原因。染色体数量异常是胚胎早产的主要原因，因为染色体数量异常的胚胎遗传缺陷大，致死性高。

畸形儿也由染色体异常引起
据国内外统计，染色体异常占流产胚胎的40%~60%，占死产婴儿的8%‰。染色体平衡易位在各种染色体异常中较为常见。染色体平衡易位是染色体结构的重组，基本不涉及遗传物质的丢失。因此，携带者表型正常，临床体格检查无阳性体征，往往无法及时正确处理。只有通过细胞遗传学分析，才能正确合理地解释这类妇女的妊娠失败和生育畸形。我国一般人群染色体异常发生率为0.5%~1%，而有不良孕产史者染色体异常发生率明显高于一般人群，文献报道发生率为2%~10%。

染色体平衡易位携带者在生殖减数分裂过程中可能缺失或重复染色体。与正常配子结合后，子代可以完全或部分形成三体或单体，大部分无法生存，导致流产、畸形、死产等。平衡易位携带者的表型很正常，但在配子形成过程中，其中一种是完全正常的合子，子代正常；一种是平衡易位携带的合子，理论上可以形成18种不同的合子。一般来说，由此发育的个体表型是正常的，但也会导致畸形或流产。其余16种合子，或部分缺失，或部分重复，分别表现为流产、死产和畸形，无法存活。

如果成年人有染色体异常或老年准备怀孕，建议使用第三代试管婴儿PGS技术筛选胚胎。