避免“新生儿先天性缺陷”已经是世界普遍的认知，研究表明，我国有近3000万个家庭曾生育先天性缺陷儿，约占全国家庭总数的10%。相关数据显示我国的出生缺陷率在5.6%左右，也就相当于每年新增出生缺陷数约80-120万例，占全部出生人口的4%~6%。由于诸多因素的影响，新生儿出生有缺陷者的发病率有逐渐增高。常见的缺陷包括：无脑儿、脑积水、唇腭裂、先天性心脏病、21三体综合征等，严重危害儿童生活和生活质量，不仅给孩子身体带来了伤害，同时也给家庭和社会带来了负担。
第三代试管宝宝在发育中有基因或染色体缺陷吗?
现代医疗技术无法对已经形成的染色体结构进行修复，但可以把不正常的染色体结构(包括患有家族遗传病的致病基因)排除在孕前。那么，通过试管出生的宝宝在未来的发育中会有缺陷吗?
至于这个问题，我们先来看试管的操作过程：将卵子/精子取出，在体外运用ICSI技术将精子注射到卵子内完成受精，然后经过培育形成胚胎后再移植回到女性的子宫内使其着床、生长发育。所以此过程与自然受孕仅有精卵结合的方式不同而已，其他没有区别，所以不会存在身体健康等方面的问题。其实通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断后的囊胚更健康。
导致新生儿缺陷的主要原因
1、遗传因素：如果父母双方或其中任何一方存在遗传缺陷问题或携带遗传致病基因，都可能会将其遗传给下一代。例如染色体异常或家族性遗传疾病患者，遗传概率非常高。例如：有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍;地中海贫血症患者，其生下健康宝宝的几率只有1/4等。
2、环境因素：包括放射线、噪声污染、高温、化学污染、食品污染致畸等，当孕妇长期接触或被皮肤、黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，从而影响胎儿的正常发育，甚至导致胎儿畸形。
3、母体因素：母体若是患有某种疾病或妊娠期感染、使用药物不当等，均有可能导致新生儿畸形。譬如：母体患有糖尿病可能引起死胎、死产率更高;母体在妊娠期间感染风疹、流感或弓形虫等可通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良，畸形、或是导致流产、死胎。而药物致畸可导致新生儿智力低下、先天性心脏病、神经管缺陷、脊柱裂等。此外，怀孕期间母体营养不均衡，或营养不良，缺乏叶酸、维生素B族等微量元素，这同样会引起胎儿先天性发育缺陷。
美国第三代试管婴儿规避缺陷风险
PGS技术指的是胚胎移植前遗传学筛查，是对培育到第五天的囊胚进行检查，即通过提取囊胚的外围细胞做成切片，然后对其进行检测，查看全部的23对染色体结构和数目，并分析胚胎是否存在遗传物质异常情况;PGD技术是对染色体上基因突变点进行针对性的检测，诊断是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变。
提取的囊胚细胞切片是将来发育成胎盘的外围细胞，对其进行检测并不会对囊胚质量造成影响，所以也不会影响宝宝未来的健康或导致缺陷。
