《科学生活》什么叫出生缺陷？在我国的新生婴儿出生缺陷患病率高吗？
林医生：出生缺陷就是指胎宝宝在出世前就早已存有的构造或作用出现异常，但不包括出世时损害所造成的出现异常。有一些出现异常可于出世时主要表现，有一些要在出世后一段时间逐渐展现。
现阶段全球每一年约增加500多万元出生缺陷儿。在我国是出生缺陷的多发国，每一年约有80-120万缺点儿出世（出生缺陷发病率约为4%-6%）。比较严重出生缺陷儿中，除20%-30%经初期确诊和医治，能够得到较令人满意的生活品质外，约30%-40%在出世后身亡，其他约40%伤残。每一例出生缺陷儿的产生，不但对患者自己导致了身体健康的损害，也给全部家中产生了厚重的财政负担和极大的精神痛苦。在大家临床医学工作上，乃至常常由此可见许多幸福家中因而含着泪粉碎，让人扼腕痛惜不己。据不彻底统计分析，在我国每一年关键出生缺陷儿的治疗费约数百亿元，间接成本也是达到千余亿人民币。
《科学生活》普遍的出生缺陷有什么呢？
林医生：现阶段医药学觉得，在全部验出的出生缺陷中，人眼由此可见的表皮畸型占4【男人调理*生男孩】0%，内脏器官畸型占40%，检验能够发觉的畸型占20%。较为有象征性的出生缺陷包含无脑儿、脊柱裂、脑膜炎、兔唇、多指畸形、短肢畸型、先天髋关节脱位、唐氏症、先天心脏疾病等。
以前，我临床医学上遇到过一个新生儿的小宝宝有24个手指头。那时候，我还在待产室做剖宫产手术，把这个小孩抱出去之后，医生护士尤其诧异也尤其焦虑不安，对我说“林医生，了不得，这一小孩有24个手指头，你来抱给孩子父亲一下吧，万一亲属有哪些难题大家也表述不清楚。”等着我做完手术治疗，带上焦虑不安的情绪把小孩抱出去给爸爸看时，想不到孩子爸爸一下就乐了，说：“医师，我家的人都是有24个手指头，这娃便是我家的人！”由此可见，基因遗传要素是发育畸形的一个关键缘故。
也有一些出生缺陷的产生可能是因为怀孕期间服药导致的，特别是在在怀孕初期服药更要慎重。例如，在上世纪六十年代初欧洲地区曾暴发的“海豹儿”事情，这种新生儿的畸形胎儿沒有臂弯和脚部，手和脚就立即长在躯体上，模样如同海象，故被称作“海象肢畸型”（或“海豹儿”）。在短短的10个月中，德国就会有5500名“海豹儿”出世，也有非常多孕妈妈发生小产、早产儿和死胎。美国发觉那样的新生婴儿8000依赖注入，日本也是有300多的人。
之后发觉，这种患者的出世是因为她们的妈妈在怀孕初期早孕反应尤其强大，就期待吃些能止吐的药。那时候，法国发布了一种医治早孕反应的药物——反应停，许多孕妇吃了这一药品以后反胃反映拥有显著的缓解。因此有一段阶段，在许多地域，孕妈妈都逐渐吃“反应停”，这就造成一批“海豹儿”的出世。自然现代科学发觉，该病的产生缘故很有可能呈多元化，通常与怀孕期间触碰药品、辐射源、家装污染、化学用品如染发膏、苯、汞、铅等重金属超标相关。
《科学生活》：产生出生缺陷的缘故有什么，该如何预防？
林医生：先天出生缺陷产生的缘故有很多种多样，像前边提及的基因遗传、怀【成功备孕女宝的方法】孕期间药品危害、孕妈妈的健康状况、是不是经历欠佳要素的触碰等。在医药学上，标准地而言，能够归纳为：基因遗传要素（遗传基因出现异常、染色体变异）、环境要素（放射性、感柒、孕妈新陈代谢均衡失衡、药品以及他化合物）、基因遗传环境要素的一同功效三大类。
由于出生缺陷的高患病率，世卫组织明确提出了出生缺陷的三级预防。一级预防，现阶段是国际性上更为青睐的防止方法，主要是根据接纳遗传咨询、合理营养、防止接纳射线和有害有危害的化学物质、预防感染、慎重服药、戒烟酒，协助待孕夫妻挑选一个最好的孕期机会，降低出生缺陷的产生。它是一种综合性干涉方式，具备较为高的合理化和实效性。
二级预防，这大伙儿应当很了解，便是大家平常说的怀孕期间孕期检查。它是根据怀孕期间（产前）筛选和产前检查鉴别胎宝宝比较严重先天性缺点，争得可以初期发觉，初期干涉，降低缺点儿的出世。例如一些比较严重的先天心脏疾病、尤其显著的大身体出现异常及兔唇等。
三级预防就是指对新生儿疾病的初期筛选、初期确诊、立即医治，防止或缓解伤残，提升患者生活品质。这关键在新生儿出生之后，由医生开展的一些检验。普遍的例如蚕豆病的检验，它是一种遗传疾病，患此病的少年儿童血细胞中欠缺6-硫酸铵葡萄糖水脱氨酶（G6PD），当进餐豇豆或豇豆产品时能够引起亚急性溶血性贫血，如不立即救治，可于病发后1～2日内身亡。我国现阶段早已列入婴儿出生后的基本检验有苯丙酮尿，先天性甲状腺素不高、葡萄糖水六硫酸铵脱氨酶注意力不集中症状及新生婴儿听力测试等。
孕前保健，在国际性上是二十世纪八十年代明确提出的，并在一些资本主义国家逐渐获得营销推广。在中国，从二十世纪90年代逐渐就会有权威专家关心于孕前保健，应当说，在这个层面，在我国是发展较为早的。2003年，上海市逐渐开设技术专业的怀孕前医院门诊，为提前准备完婚且有生育方案的男孩和女孩、结婚后提前准备生育的夫妻给予孕前保健。其內容包含：健康教育知识、怀孕前医药学查验及资询。自2012年始持续三年，孕前保健都被纳入了市人民政府的十大事实工程项目，获得了各个领导干部的十分重视。
现阶段孕前保健的主要内容包含健康教育知识、医药学定期检查评定、身心健康具体指导。医师会依据检查者的病历、医药学检查单评定一下她（他）如今是不是合适孕期、何时孕期更强，并给与相对应的精准医疗身心健康具体指导。
孕前保健服务项目给予的目标是有优生优育规定的全部夫妻。其关键群体，例如年纪较为大的女性，或是生育层面经历难题的女性：小产、胎死腹中、畸形胎儿引产手术史等欠佳生育史等，包含一些有有害物质岗位触碰的女性，那样的群体更为必须搞好孕前准备。实际上这种重点对象，也包含大家医务人员，由于我们要不断触碰一些化合物，例如必须常常用有机化学中药制剂开展消毒杀菌。因此，医务人员的产史不合格率也很高。
