胎停与染色体的关系(美国试管婴儿技术分析)

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首先了解染色体异常的发生机制

染色体发育不全主要是由细胞分裂后期染色体不分离或受体内外各种因素影响的染色体断裂或重新连接引起的,其表现包括染色体数量和结构异常。染色体数量异常可分为非整倍体和多倍体。常见的异常核型是非整倍体三体,通常在妊娠早期胚胎骤停,导致流产;其中,16-三体占1/3,21-三体占25~67%、4~50%的三体、18-三体中有6~33%会流产。


染色体结构异常缺失、平衡易位、倒置等。其中,染色体平衡易位是常见的染色体疾病之一,是指某一染色体上一小段与另一段因某种原因脱落并相互交换位置的易位。染色体异常的原因包括遗传因素和物理因素,如电离辐射;化学因素,接触各种有毒化学物质,通过呼吸道、皮肤进入人体,引起染色体畸变;年龄因素,随着年龄的增长,女性卵子老化,染色体畸变的可能性增加。染色体异常不仅是胎儿骤停的主要罪魁祸首,也是实现优生优育的障碍,对后代健康构成威胁。

防止染色体引起的胎儿停止,从基因检测开始

美国第三代试管受精以PGS/PGD基因检测技术为核心,在降低流产率和新生儿先天缺陷率、提高妊娠质量、实现良好妊娠和优生学方面发挥着重要作用。基因检测技术是对移植前囊胚进行基因筛查诊断。PGS技术可以全面筛查囊胚中23对染色体的数量和结构,判断是否存在染色体异常。目前,该技术已在美国发展成为新一代基因测序技术,可以在筛查囊胚全部染色体的基础上,准确到细微缺失,准确率更高。


一组数据:PGS技术将流产率从33.5%降至6.9%;同时,临床妊娠率由45.8%提高到89.8%;PGD技术是诊断基因突变点,有效阻断遗传致病基因下降,避免274种遗传疾病对胎儿未来的影响。

注:囊胚基因检测的安全性


在基因检测环节控制中,提取囊胚周围细胞(未来发育成胎盘)切片,进行基因筛查诊断,准确消除染色体异常,携带遗传致病缺陷基因囊胚,严格控制囊胚健康,保护囊胚主体的完整性,避免其质量不受影响,确保环节的安全。