技术介绍
基于全基因组SNP芯片，应用Karyomapping技术，获取胚胎的一个或几个细胞进行检测，从而筛选出正常胚胎进行移植。
技术原理
全基因组SNP芯片Karyomapping技术，对父亲、 母亲和先证人染色体上的SNP位置分别构建了父母和母亲的SNP位置 携带缺陷基因的独特DNA指纹(单体型，确定单体型) 型）。通过分析候选胚胎的单体型，检测胚胎是否携带 缺陷基因DNA指纹。如果胚胎含有DNA指纹，则意味着胚胎 携带致病基因或异常；如果胚胎不含DNA指纹，则胚胎正常。
检测内容
染色体平衡易位
遗传性肿瘤
罗氏易位
染色体数量异常
单基因遗传病
染色体片段重复/缺失/缺失
HLA配型
全基因组SNP芯片和高通量测序（NGS）比较
全基因组SNP芯片vs.髙通量测序（NGS）进行PGD比较项目全基因组SNP芯片高通量测序（NGS）检测原理单体型分析靶向测序 单体型分析是否可以进行一次实验PGD PGS能否获取信息的类型和方法同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分型信息（30万点）采用定制的建库试剂盒，通过深度测试 序获得部分SNP分型信息(几百个点)是否有等位基因脱扣（ADO）的影响否否单基因病同时检测单基因病 HLA配型可以需定制单基因疾病数量可检测到的单基因疾病数量所有已知的单基因遗传疾病染色体易位染色体不平衡易位可以否区分正常VS.易位携带者胚胎可以需定制检测周期3天新病需要定制，周期约为1-2月分析平台要求个人PC配置较高的服务器分析人员的要求普通技术人员专业的生物信息人员成本系数1-1.5-5
