如今，对于准备怀孕的夫妇来说，孩子的健康总是第一位的。从生物学的角度来看，每个婴儿都会从父母那里获得遗传基因物质，包括一些致病基因，这可能会导致婴儿患有一些先天性遗传疾病。很多人不知道26种常见的遗传疾病是什么，是否能治愈，以下文章整理了相关内容，供您参考。
介绍常见基因遗传疾病
介绍26种基因遗传病介绍
对于准备怀孕的夫妇来说，他们都希望有一个健康的孩子。对于患有家族遗传疾病的父母，他们需要做好孕前检查，咨询医生，看看他们是否能自然怀孕，否则他们只能通过试管来帮助怀孕，以避免孩子的出生。目前，新生儿26种遗传疾病包括染色体基因疾病、单基因遗传疾病、多基因遗传疾病三类，26种遗传疾病主要是单基因遗传疾病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷，介绍了26种遗传疾病中的一些常见疾病，具体内容如下：
猫叫综合征是一种常见的基因遗传病
1、猫叫综合征
猫叫综合征是一种常见的先天性基因遗传疾病。通常，患者5号染色体短臂缺失，又称5p-综合征。猫叫综合征的儿童因婴儿有时哭得像猫一样而得名。猫叫综合征的原因是儿童喉咙发育不良或分化不良，发病率约为1/5万，女性患者多于男性患者。
2、21三体综合征
妊娠期检测到的唐氏综合征，医学上称为21-三体综合征，又称先天性愚型综合征或Down综合征。这种遗传疾病是由染色体异常引起的，通常是另一种21号染色体。其中，60%的孩子可能在孕妈妈肚子里早期流产。即使能顺利出生，也有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍、多发畸形等症状。
3、白化病
白化病是由酪氨酸酶缺乏或功能障碍引起的皮肤及附属器官黑色素缺乏，或合成障碍引起的遗传性白斑病。通常患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈淡粉色，更怕光。白化病患者的皮肤、眉毛、头发和其他体毛都是白色或黄白色的。白化病是一种家族遗传疾病，是一种常染色体隐性遗传，常发生在近亲结婚的人群中。
4、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)它是一种常见的氨基酸代谢紊乱基因遗传疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中非常常见，其遗传方法主要是常染色体隐性遗传，临床特征是智力低下、精神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素丧失和老鼠气味、脑电图异常，如果能得到早期诊断和早期治疗，上述临床表现不能发生，智力正常，还可以恢复计算机电图异常。
地中海贫血儿童
5、地中海贫血
珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是由一组遗传性溶血性贫血引起的。由于遗传缺陷，一种或多种珠蛋白链合成不足引起的贫血或病理状态往往需要输血治疗。
6、红绿色盲
红绿盲疾病主要分为红盲和绿盲，患者无法区分红绿，长波红、橙、黄、绿部分为黄，短波青、蓝、紫，部分为蓝，红绿盲属于X染色体隐性遗传疾病，红绿盲原因尚不清楚。
除上述遗传疾病外，常见遗传疾病还包括18三体综合征、软骨发育不全、结肠息肉、高度近视、先天性聋哑疾病、地中海贫血、多指症、黑尿、抗维生素D佝偻病等，多基因遗传疾病包括先天性唇裂、无脑、原发性高血压、青少年糖尿病、青光眼疾病、肾结石疾病、先天性心脏病、还有精神分裂症、类风湿性关节炎、支气管哮喘、原发性高血压等。
常见遗传病能治好吗？
遗传病一般无法治愈。遗传病是一种通过遗传物质基因从父母双方垂直传播给孩子的疾病。这种疾病不一定发生在父母身上。孩子是否生病主要取决于基因组成和后天的生活环境。然而，一旦疾病发生，大多数患者无法康复。
治愈基因遗传病的可能性较小
理论上，基因编辑可以用来修改遗传疾病治疗中的致病基因。因此，预防和筛查遗传疾病尤为重要。对于早期筛查诊断的儿童，应尽量控制环境条件，避免或延缓疾病的发生。他们可以在医生的指导下服用类固醇激素和其他药物或饮食控制，以减轻症状和疾病的发展。
