对于育龄女性来说,都希望生育出健康的宝宝,但在生活中有种叫渐冻症的遗传疾病却对宝宝的身体健康有很大影响。该病会严重损害人体的运动神经系统,患者会出现无力、肌肉萎缩等症状,严重影响正常工作和生活。那么,第三代试管婴儿PGS技术能筛查渐冻症吗?本文就为大家解答这个问题,此外,小编还整理了怀疑渐冻症需做的检查,希望给大家提供帮助。
一、第三代试管婴儿PGS技术能筛查渐冻症吗?
目前,第三代试管婴儿PGS技术是可以筛查渐冻症的,因为渐冻症通常是一种常染色体显性遗传病,而第三代试管婴儿中的PGS技术是可以筛查这类遗传基因的。第三代试管婴儿(PGD/PGS筛查技术),其中PGS是胚胎植入前的基因筛查,是一种检测早期胚胎染色体数目和结构异常变化的新技术。而PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。第三代试管婴儿技术可以预防近百种遗传疾病,所以渐冻人也可以做第三代试管婴儿或通过第三代试管婴儿PGS和PGD技术,对胚胎进行基因染色体筛选。
二、怀疑渐冻症需做的检查
虽然第三代试管婴儿技术可以在胚胎移植前筛查出渐冻症,但不能100%保证子孙后代不会遗传这种疾病。如果不孕不育夫妇怀疑宝宝可能有渐冻症,可以通过体格检查、肌电图检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查等进行检测,具体内容如下:
1.体格检查
体格检查主要是通过检查患者是否有下运动神经元和上运动神经元受累的情况;
2.肌电图检查
肌电图检查能显示神经源性损伤情况,对诊断渐冻症具有重要意义;
3.实验室检查
经过血液相关检查后,肌酸磷酸激酶活性显示正常,体液免疫和细胞免疫在免疫检查中出现异常,脑脊液检查显示免疫球蛋白升高;
4.影像学检查
也可以通过CT和核磁共振检查可能发现脊髓变薄的情况,需要注意;
5.病理检查
肌肉活检可发生神经源性肌萎缩,是渐冻症的症状之一。
以上就是“第三代试管婴儿PGS技术能筛查渐冻症吗?怀疑此病这5种检查可了解”的全部内容,渐冻症,这种疾病大多是由于上下运动神经元损伤引起的。患者会出现四肢肌力下降、运动障碍和感觉异常。严重者可涉及咽喉肌和呼吸肌,出现呼吸困难等情况。建议患者及时到医院就诊,在医生指导下进行相关治疗。如果有其他疑问,也可以添加宝宝之家生殖顾问的微信,进行免费咨询。