在门诊遗传咨询的过程中，在诊断遗传疾病时，患者和妻子经常感到困惑，“我们家几代人都没有这种疾病，怎么可能是遗传疾病呢？”。为什么会这样呢？
遗传病不一定是家族遗传的
对于遗传病，普通人认为“遗传病是从父母家庭遗传下来的疾病”。那么，家里以前没有遗传病，所以没有生育遗传病的风险吗？事实并非如此。
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遗传病是什么？
在医学专业中，“遗传病”是指由遗传物质缺陷引起的疾病，这里所说的“遗传物质”是指染色体或基因。染色体缺陷引起的疾病称为“染色体病”，由基因缺陷引起的疾病称为“单基因病”。因此，我们判断一种疾病是否是遗传性疾病，不是看是否有家族史，而是通过遗传学检查判断是否有遗传性物质缺陷。
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遗传病的遗传规律
由于遗传物质的缺陷，遗传病可以在家族中代代相传。然而，这并不意味着如果父亲或母亲患有遗传疾病，他们肯定会遗传给孩子，因为这涉及到遗传特征和概率。家族中不同遗传病的传播遵循不同的规律，这是专业术语中的“遗传模式”。对于“单基因病”，可以有多种遗传模式：如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传、Y连锁遗传和线粒体母系遗传。不同的遗传疾病，可能有不同的遗传模式，后代的风险也不同，这更复杂，所以需要专业的遗传学家来帮助你分析。
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遗传病不一定有家族史
虽然遗传病可以在家庭中代代相传，但临床观察到的疾病和发病形式多种多样。有些遗传病发生在家庭中，而有些遗传病只发生在家庭中。病人的父母和祖先没有类似的疾病。怎么了
可能的原因有：
1、 隐性遗传病(常染色体，X染色体连锁)
对于常染色体隐性遗传病或X连锁隐性遗传病，父母可能是致病基因的携带者。由于隐形遗传病的特点，携带者一般不生病，家庭通常没有亲属生病。但在一定的机会下，父母可能同时将隐性致病基因传递给孩子。当孩子获得两个隐形致病基因或男孩获得X连锁致病基因时，他们就会生病。
新发突变
遗传疾病遗传物质的缺陷可以来自父母，也可以来自新的突变。所谓的新突变意味着父母的遗传物质是正常的，但儿童的遗传物质发生了新的突变，导致了疾病的发生。这种新的突变通常发生在父母*和卵子的形成过程中，也可以发生在*和卵子受精后的胚胎阶段。
生殖腺嵌合
这种情况是指父母携带遗传物质缺陷，但这种缺陷的细胞仅限于卵巢或睾丸，身体的其他细胞正常，所以父母也正常，没有疾病。但在生育后代时，卵子或*在形成过程中会将遗传缺陷传递给后代，导致后代的疾病。
外显不全
这种情况比较复杂，有些遗传物质缺陷在一些人群中不会导致疾病的发生，但在另一些人群中会导致疾病的发生。因此，父母可能携带某些遗传物质缺陷，但没有疾病，但在遗传给孩子后，孩子就生病了。这可能与遗传背景和环境因素的发生有关。
印迹效应
我们每个人细胞核中一半的遗传物质来自我们的父亲，通常来自我们的母亲。在大多数情况下，来自我们父母的相同基因功能是相同的。然而，有一小部分基因来自父亲的功能，来自母亲的功能，或来自母亲的功能，来自父亲的功能，这些基因被称为“痕迹基因”。如果这种基因有缺陷，有时父亲会遗传而不生病，但母亲会遗传而生病，反之亦然。
vol结语.
简而言之，医生不根据是否有家族史来判断疾病是否是遗传性疾病，主要是通过遗传学检查来检查遗传物质是否有缺陷，遗传性疾病可能没有家族史。但一旦发生遗传性疾病，我们仍然需要考虑它是否会遗传给后代，我们需要转移到遗传专家来帮助你分析风险，并防止遗传性疾病的家族传播。
