染色体检查结果有时看似“异常”，但医生称之为“多态”。什么是染色体“多态”？影响生育能力吗？
染色体“多态性”是什么？
1、染色体是什么？
染色体是生物体的遗传物质。染色体上分布着成千上万的基因，决定了生物体的性质和正常的生理过程。人类有46条染色体，根据其大小和形状分为23对，第1至22对为常染色体，男女共有；第23对是性染色体，男性是性染色体XY，女性为XX。
染色体检查有很多方法，今天我们主要谈论传统的核分析，主要是通过外周静脉血，通过细胞培养和一系列处理，最后将细胞染色体固定在玻璃上，然后通过染色显示不同的条纹，专业技术人员可以在显微镜下识别和判断。正常男性核型结果为：46，XY。正常女性的结果是：46，XX。图 正常女性染色体核型图(46，XX）图 正常男性染色体核型图(46，XY）
二、染色体多态性是什么？
染色体异常可导致反复流产、胎儿畸形、不孕、智力发育落后等，在不孕人群中发病率较高，约3%-4%。除异常染色体外，核分析报告还经常出现“多态性”变化，如inv(9)(p12q13)、9qh 、15ps 等等。这一串数字和字母的结合，常常引起患者的恐慌，认为染色体有大问题。事实上，染色体上有一些特殊的位置，有一些冗余序列，更长或更短，虽然与他人不同，但不是致病性的变化，而是正常范围的变化，我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内，染色体的“多态性”不影响个体的健康或生育能力。
三、哪些染色体变化属于多态性？
常见的染色体多态性有：
因此，当你在自己的染色体报告中看到这些字符串时，不要太慌张，一般不影响健康和生育能力。
四、要注意看似“多态”，实则不是“多态”的情况
染色体核分析需要在显微镜下人工识别每个染色体的形状是否正常。一些微小结构的异常可能会被泄漏，有时还有误诊的风险。比如说Yqh-，一般不作为“异常”处理，但如果“异染色质”部分缺失片段过大，涉及上游*基因片段，会导致弱*症，不属于简单的“多态性”。再者，比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性，但如果断裂点向染色体两端移动，倒置片段很大，如inv(1)(p34q41)不属于多态性，需要警惕导致不良妊娠结局的风险。
5.结论核分析提示明确的染色体多态性，一般认为不影响生育和健康，不需要特殊处理和干预。如果不清楚是不是多态性变化，需要带上你的报告，找专业的遗传咨询师咨询讨论。
