三代试管无法阻断所有,但能排除名单上这125种遗传病

9790 2023年01月31日 08:54 990 0

截止到2023年初，三代试管婴儿技术(PGD/PGS)，可以筛查诊断的基因遗传疾病种类有125种，当然随着科学家的不断深入研究，将来能排除的遗传疾病还会更多。第三代试管技术，可以对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿，可以有效防止有遗传疾病患儿的出生。目前全球遗传疾病多达4000余种，而三代试管技术可筛查的遗传疾病有近百种，为了帮助大家对三代试管技术的了解，整理了相关信息，下面一起来看看吧。

三代试管能排除的遗传病

在当今世界上，人类已知的全球基因遗传疾病一共大约有4000余种，对于育龄夫妻来说，做好产前诊断，可以有效避免基因缺陷患儿的出生，而对于不孕不育夫妻，尤其是患有基因遗传疾病的夫妻，可以通过三代试管筛查出125种常见基因遗传疾病，下面整理了三代试管可筛查的125种基因疾病，具体内容如下表所示：

序号	基因遗传病名称	序号	基因遗传病名称
1	埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症	64	镰状细胞性贫血
2	大疱性表皮松懈，优势营养不良	65	齐薇格综合症
3	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1	66	ABO血型不相容
4	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2	67	阿拉吉耶综合症
5	掌跖角化表皮	68	阿尔伯斯疾病
6	面肩肱型肌营养不良	69	阿尔法1抗胰蛋白酶
7	家族性腺瘤*肉病	70	a-地中海贫血
8	家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)	71	奥尔波特综合症
9	费希特纳综合征	72	反凯尔抗体
10	脆性X	73	贝克肌营养不良
11	延胡索不足	74	-地中海贫血
12	半乳糖血症	75	脸裂下垂内呲赘皮反位
13	Gaucheer病2型	76	乳腺癌，基因1
14	葡萄糖6磷酸脱氢酶	77	乳腺癌，基因2
15	肝糖储积症1b	78	氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
16	卤门早闭综合症	79	中央核心疾病
17	基底细胞综合征	80	脑动脉(CADASIL)
18	血友病甲	81	腓骨肌萎缩症1A
19	血友病乙	82	腓骨肌萎缩症1B
20	遗传性非息肉结肠癌2	83	慢性肉芽肿病(CGD)
21	遗传性球形细胞增多症	84	先天性肾上腺皮质增生症
22	先天性巨结肠病	85	先天性异常糖基化
23	HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征	86	先天性肾病综合征
24	乙型地中海贫血HLA的匹配	87	间隙连接蛋白26
25	HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血	88	克里格勒性黄疸综合征
26	人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血	89	克鲁宗综合征
27	HLA配型	90	囊性纤维化
28	霍尔特奥拉姆综合症	91	捷克发育不良
29	-地中海贫血	92	代-索二氏综合征
30	家族性腺瘤*肉病	93	杜氏肌营养不良症
31	软骨发育低下	94	早发性阿尔茨海默病
32	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1	95	早发性扭转性肌张力障碍
33	亨特综合症(黏多糖症二A)	96	上皮细胞钙粘蛋白
34	亨廷顿病	97	外胚层发育不良
35	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2	98	超免疫球蛋白M
36	多囊肾病，常染色体隐性	99	软骨发育低下
37	近端肌强直性肌病	100	低磷酸酯酶
38	银屑病，易感基因	101	低磷软骨病
39	肺泡蛋白沉积症	102	色素失调症
40	视网膜母细胞瘤	103	小儿神经轴素营养不良
41	辛普森GolabiBehmel综合症	104	青少年神经蜡状脂褐质
42	痉挛性截瘫	105	青少年视网膜
43	脊髓型肌萎缩1	106	小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
44	脊髓型肌萎缩2	107	洛韦综合症
45	脊髓型肌萎缩3	108	马凡氏综合症
46	斯蒂克勒综合症	109	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
47	甲状腺癌	110	甲状腺髓样癌(RET)
48	易位-各	111	异染性脑白质营养不良
49	转体淀粉样变性	112	黏多糖症第三B
50	下颌面骨发育不全	113	多发性内分泌腺瘤2A
51	结节性硬化症，基因1	114	遗传性骨软骨瘤病
52	结节性硬化症，基因2	115	强直性肌营养不良症
53	乌尔里希先天性肌营养不良	116	肌管性疾病
54	卵黄状黄斑营养不良	117	指甲髌骨综合症
55	希林二氏病：脑视网膜血管瘤病	118	杆状体肌病
56	威母氏原细胞癌	119	肾性尿崩症
57	维斯科特-奥尔德里奇综合症	120	1型神经纤维瘤
58	沃尔曼疾病	121	2型神经纤维瘤病
59	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	122	诺里病
60	X-连锁choroideremia	123	眼皮肤白化病
61	恒河猴-疾病	124	Ornitine转移酶缺乏症
62	塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型	125	成骨发育不全1型
63	山德霍夫氏疾病

上面表中就是三代试管可筛查的常见基因遗传疾病，当然第三代试管技术能筛查的疾病远远不止125种，随着医学技术的不断进步与发展，可被诊断筛查的遗传基因疾病种类也会越来越多，能够有效帮助人类社会繁衍优质的后代，并起到非常重要的作用。

第三代试管可筛查基因遗传病介绍

一般来说，第三代试管技术(PGD/PGS)就是指试管胚胎移植前基因诊断技术，能够尽可能的排查出胚胎中是否携带遗传缺陷致病基因，进而保证不孕不育患者生下一个健康的宝宝，下面是三代试管基因筛查可以排除的部分染色体遗传疾病，具体内容如下：

1、唐氏综合征

在临床上，唐氏综合征(21-三体综合征)，又称先天愚型或Down综合征，主要是由染色体异常，比如多了一条21号染色体所导致的疾病。目前60%患儿在胎内早期可能出现流产现象，即使能够存活，也会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和身体畸形等症状。

2、血友病

血友病属于是一种遗传性出血疾病，患者身体中缺乏凝血因子会引起凝血功能下降或出现障碍的情况，当出现一点伤口就会血流不止，容易导致失血过多，甚至是死亡。根据相关研究表明，血友病是一种隐形遗传病，会遗传给女性，但发病的基本是男性，如果父亲与母亲都是正常的人群，但是母亲身上是携带者，那么生出来的男宝宝很可能会被遗传到血友病，但生的女宝宝就不会被遗传。

3、白化病

白化病属于是酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏，或者是合成障碍所引起的遗传性白斑病。白化病通常属于家族遗传性疾病，主要表现为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群之中。

目前第三代试管婴儿技术可以对有遗传风险的染色体病以及基因病的不孕不育父母进行胚胎遗传学诊断(PGD)。另外，为了提高试管婴儿移植成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查被称为PGS。如今不孕不育夫妻可以通过做三代试管，选择正常且健康的胚胎进行移植，避免女性因基因遗传病引起反复流产，或怀上有遗传缺陷的胎儿。

做三代试管能否阻断所有遗传病

三代试管婴儿可以避免多种遗传疾病，但是不能阻断所有遗传病，该技术其主要是用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在*生殖领域，第三代试管婴儿技术，常被用来检测胚胎基因，并观察是否存在异常情况，剔除有缺陷的胚胎，然后将健康的优质胚胎植入母体，降低缺陷儿的出生率。

第三代试管婴儿可以排除的遗传病有很多，比如常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、染色体病、单基因遗传病(如地中海贫血，血友病，营养不良等)、多基因遗传病(如精神分裂症、重症先天性心脏病等)。在染色体和基因引发的遗传病上，第三代试管婴儿技术可以有效的进行预防，但是该技术不能完全阻断遗传病。