三代试管技术阻断单基因遗传病

据统计，我国约有2057万听力残疾人，居视力残疾、肢体残疾、智力残疾五大残疾人之首，占我国总人口的1.67%；其中，约有80万7岁以下儿童，每2000万新生儿中就有3万名听力损害婴儿出生。因为聋人往往表面上看起来和普通人一样，所以在现实生活中经常会遇到不被大众理解的尴尬。他们，期待着更广泛的关注。

9月27日晚7时30分，北京大学深圳医院生殖医学中心主任钱卫平将普及遗传性耳聋医学知识和第三代试管受精技术，为耳聋患者和携带耳聋致病基因的健康婴儿提供专业指导和建议。

遗传性耳聋是什么？

调查数据显示，我国有近3000万重度耳聋患者，其中7岁以下儿童占80万。中国每1000名新生儿中，就会有1名重度听力丧失患儿，其中大部分是遗传性耳聋患儿。研究表明，耳聋的主要原因是遗传和环境，其中60%的遗传因素被称为遗传性耳聋。

目前，大多数遗传性耳聋都是单基因疾病，但它们有许多相关的基因和广泛的遗传方法，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传和线粒体遗传。

遗传性耳聋特点：

1)遗传性耳聋是指由遗传物质变化引起的耳聋，即染色体上的基因变化。

到目前为止，已经发现了150项研究 遗传功能异常与人类耳聋有关。

3)根据大规模流行病学调查数据，我国正常听力人群耳聋基因突变携带率为4~6%。

4)耳聋是不可逆转的，不能治愈，耳聋患者的再生风险也显著增加。阻止遗传性耳聋传递给下一代的最好方法是选择第三代试管受精技术。

关于子代遗传概率

聋儿父母及其亲属均无耳聋病史，是否意味着该儿童不会是遗传性耳聋？以常染色体隐性遗传性耳聋为例。一对听力正常但携带常染色体隐性耳聋基因突变的夫妇，虽然听力正常，但生育遗传性耳聋儿童的概率为25%，有50%的概率生育耳聋基因突变携带者。虽然他们听力正常，但他们可能会在分娩时将突变基因传递给后代。

如何预防遗传性耳聋？

遗传性耳聋的发病率较高，会对患者本身和家庭产生很大的影响，因此做好预防工作非常重要和紧迫。

目前，世卫组织提出了出生前、出生后、早期诊断和早期治疗遗传性耳聋的三级预防模式。主要手段如下： 携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查诊治。

耳聋基因筛查是预防遗传性耳聋的有效方法。虽然我们对耳聋基因了解不多，但大多数致聋基因都被发现了。耳聋基因筛查结果可以在一定程度上为有生育需求的夫妇提供有价值的信息，降低后代发生耳聋的概率。

对于出生听力问题的婴儿，只有及时就医，尽快干预，并通过一些特定的治疗方法尽量减少听力问题给婴儿未来带来的各种问题。

第三代试管婴儿技术

第三代体外受精技术，也被称为胚胎植入前的遗传诊断，可以诊断胚胎是否携带致聋基因。如果适应症合格，可以选择健康的胚胎进行移植，降低严重遗传病儿童的出生风险，降低出生缺陷率。同时，第三代体外受精技术可以显著减轻反复流产和妊娠中期终止妊娠的痛苦，帮助夫妇生下健康的婴儿。

此外，虽然第三代试管可以阻断遗传性耳聋的传播，但并不是每个人都需要做第三代试管。有生育需要的夫妇应进行专业的遗传咨询，由医生判断是否为遗传性耳聋。

遗传咨询是利用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者讨论遗传病的病因、遗传方法、转移、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解方法，在权衡个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、预防、预防医学指导和建议的过程。

谁需要做遗传性耳聋咨询？

·夫妻一方或双方均为耳聋患者；

·家庭中有耳聋患者或家庭成员生过耳聋儿童；

·夫妻正常，但生过耳聋儿童

对于上述人群，通过遗传咨询和家庭地图判断，然后通过基因检测技术，可以明确分析遗传方法，帮助他们选择生育方式。在明确了致病基因和致病位点后，第三代试管受精技术可以用来阻止遗传疾病传递给下一代。