复发性流产的病因筛查是一个令人头痛的问题。除了非常明确的原因,如父母或胎儿染色体异常、抗心磷脂综合征等,许多测试结果与流产之间的关系不太确定
复发性流产的三个诊断步骤
流产是指妊娠28周前终止,胎儿体重在1000克以下的人。临床确定的流产多发生在妊娠8周前,少数发生在妊娠12周后。
如果你连续两次或两次以上自然流产,不包括生化妊娠,临床上称为复发性流产(RSA)。
随着妊娠丢失次数的增加,自然流产的风险增加。第一次妊娠流产的风险为11%~13%,第二次妊娠流产的风险为13%~17%;有三次以上连续自然流产史的患者,再次妊娠后胚胎丢失率接近40%。
复发性流产的诊断步骤
对于复发性流产的诊断,目前还没有统一的标准诊断过程,主要是因为复发性流产的病因非常复杂。
目前的研究表明,复发性流产的主要原因包括:遗传因素、生殖道解剖结构异常、内分泌异常、生殖道感染、血栓前状态和免疫因素;其他因素包括男性因素、环境因素、生活习惯、身体疾病、心理因素、药物因素等;此外,约50%的患者原因不明。
对于复发性流产患者,我中心推荐基于病因的系统诊断策略,分为三个步骤进行筛查,避免过度检查和综合筛查的浪费:
第一步:
1遗传因素筛查:
•夫妻染色体异常:普通人出现的概率约为0.2%,RSA夫妇出现的概率高达4%。常见的异常有染色体相互平衡易位、罗氏易位等。
•胚胎染色体异常:早期自然流产后胚胎染色体异常的发生率约为50%,主要是染色体非整倍体。
建议采用高通量遗传检测技术(如高通量遗传检测技术(如)NGS,array CGH,SNP array)染色分析不仅可以避免细胞培养失败引起的无法诊断,还可以发现一些小片段的缺失或重复。
第二步:
1.生殖器官解剖结构筛查:
•B超检:常规监测排卵情况是否正常,是否有宫腔粘连或*畸形。
•宫颈功能检查:对于有晚期流产史的患者,了解您是否有宫颈功能不全或宫口松弛。
•宫腔镜或腹腔镜检查:必要时对生殖道畸形患者进行宫腔镜或腹腔镜检查和治疗。
2内分泌代谢因素筛查:
•基础体格检查:包括生长发育、体重指数、腰臀比等。
•五项基本激素检查:FSH、LH、E2、T、PRL检查。
•甲状腺功能检查。
•口服葡萄糖耐量试验。
3免疫因素筛查:
•抗磷脂综合征相关指标检测:包括抗心磷脂抗体(ACA)、抗β2GP1抗体,抗狼疮抗体。
•其他自身免疫抗体:如抗核抗体、抗双链DNA抗体等。请参考其他免疫抗体。AsAb,EmAb,AoAb如果自身免疫抗体超过三种抗体阳性,就要引起重视。
第三步:
1血液高凝状态筛查:
•凝血功能检查:如凝血试验、D二聚体、血小板聚集率等。
•遗传性血液高凝状态检查:必要时检测凝血因子V变异、凝血酶原基因突变。
2原因不明:包括同一类:
虽然医学在不断进步,对流产原因的研究也在不断深入,但即使对RSA患者进行系统全面的筛查,仍有约50%的患者病因不明或不确定。我们不建议过多解释无意义的测试。