我国每年有近百万的新生儿出生,其中也助孕括出生缺陷的患儿。在出生缺陷的复杂病因中,染色体异常占35%左右。染色体臂间倒位就属于常见的染色体结构异常的类型。那么,染色体臂间倒位需要做试管么?
染色体臂间倒位属于染色体结构畸变之一,即在一条染色体长短臂上各发生一次断裂,断片倒转位置后重接形成的,由于臂间倒位没有引起明显的遗传物质缺失,所以患儿大多数表型正常。其中9号染色体倒位在人群中比较多见,发病率为1%,做三代试管的成功率有40%-50%左右。
由于倒位染色体的遗传物质没有明显的丢失,携带者表现多为正常,一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。有文献报道染色体多态性可能有10%-20%发生流产、死胎和畸形的可能性,而正常人群为5%-10%,所以在不明原因不孕症和不明原因的复发性流产患者中,对染色体多态性的关注是非常有必要的。
虽然,染色体臂间倒位没有遗传物质丢失,但基因的排列顺序发生了变化。理论上,倒位可形成倒位环,亦可能产生位置效应,影响配子、胚胎全染色体组拷贝数变化,从而引起流产、不孕不育等临床表现。所以,染色体臂间倒位的人群在怀孕时一定要多多注意,如果自然怀孕后反复失败,那么可以考虑*生殖技术。
临床上,染色体臂间倒位的患者可以做试管婴儿,但是一般以第三代试管婴儿技术为主。通过三代试管婴儿技术可以对胚胎进行染色体、基因、遗传学等方面的诊断,可准确筛查派台是否存在染色体倒置、重复、易位、确实等异常问题,然后挑选出染色体结构数量正常的优质胚胎用于移植,有效规避新生儿患有染色体臂间倒位的可能,从而提高试管婴儿的成功率。