染色体核检体数量的计数和结构的观察量的计数和结构的观察分析，为染色体病、遗传病、血液肿瘤等疾病的诊断提供有力的形态证据，对出生缺陷的防治、不孕症和流产原因的发现具有重要意义。因此，建议对反复流产史、不明原因不孕、智力低下或发育畸形进行染色体核型分析。但对于不同的染色体疾病，临床上有不同的检查方法和类型。
如何检查染色体核型分析
染色体核分析大致可分为外周血染色体核分析、脐带血染色体核分析、羊水染色体核分析、绒毛染色体核分析、骨髓细胞染色体核分析、胸腹水染色体核分析。
1.外周血染色体核型分析
目前，外周血染色体核型分析应用广泛，主要用于不孕研究、优生检查和染色体疾病诊断筛查。外周血染色体检查需要肝素抗凝静脉血1-2毫升，抽血前无空腹。但尽量避免用药期，否则容易影响检查结果。
2.脐带血染色体核型分析
脐带血染色体核型分析是指在超声波指导下穿刺脐带，然后提取脐带血进行检查，可以检查染色体核型分析、基因检测等。主要用于新生儿缺陷筛查和妊娠晚期产前诊断。
3、羊水染色体核型分析
羊水染色体核型分析是产前诊断的一种方法。如果唐氏筛查结果高风险，建议进一步进行无创无创DNA或羊水染色体核型检查，通过羊膜穿刺术，采用羊水，分析人体染色体数量和染色体结构是否异常。可通过核分析检查是否有21三体综合征、18-三体综合征等。
4、绒毛染色体核型分析
绒毛染色体检查主要采用细塑料管或金属管，通过孕妇*口，沿*壁，吸收少量绒毛进行细胞学检查。对早期产前诊断和早期流产原因检测具有重要意义。
5.骨髓血细胞染色体核型分析
简单来说，这种检查分析一般是在血液病的情况下进行的。也就是提取骨髓进行检查。主要用于白血病的诊断和预后判断。
6、胸腹水染色体核型分析
胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因的胸腔积液或肿瘤研究。
