一对夫妇已经结婚6年了,但他们一直不孕,这让他们的妻子开始担心,所以她来到医院做检查,但结果显示,这个女人的生育能力是正常的,在她的检查没有问题后,她的妻子带她的丈夫去医院做检查。这不检查不知道检查吓了一跳,丈夫和自己的床枕头,染色体实际上是一个女人。
当丈夫来到医院时,丈夫的外表对医生产生了影响。男人身材中等,皮肤*细腻,说话温柔。乍一看,他是个温柔的人。
医生还了解到,除了加班,丈夫平时生活规律,没有坏习惯,夫妻生活正常。然而,我已经结婚六年了,但我从来没有怀过孩子。
医生对该男子进行了相关的男性检查,*分析显示该男子没有*。为了进一步确定丈夫是否有其他问题,医生安排男子进行染色体核分析,Y染色体微缺失基因检测、6项内分泌检测等。
染色体检查结果显示:男性染色体核型为46,XX,属于女性染色体核型,正常男性染色体核型应为46,XY。盆腔B超显示精囊和前列腺,未发现*和卵巢。
其他检查显示Y染色体全部缺失,内分泌检查显示,LH、FSH显著增加,提示生精功能障碍。结合男性的症状和检查结果,男性被诊断为XX男性综合征。
这个结果让妻子看起来很惊讶。没想到,和她同床共枕这么多年的丈夫,染色体其实是女人,患了这么罕见的病。现在女人最关心的是什么病?能治好吗?对生育有什么影响?
1、什么是XX男性综合征?
XX男性综合征是一种罕见的性分化异常疾病,是指 46, XX 新生儿性反转男性的发病率约为1/20 000。这类患者多为正常男性表型,多在婚后多年不孕就诊过程中发现。
男性染色体表型为46,XX,性反转综合征是一种性反转综合征。性反转综合征是指性分化异常导致不同程度的性别畸形。这种性分化异常是由决定性别的控制基因异常引起的,表现为表型性别不确定的中间状态,或表型性别与性腺性别或遗传性别之间的矛盾。性畸形分为两类,即真性畸形和假性畸形。
本病的诊断主要以核分析为基础: 46, XX , X 染色质阳性。*检查显示*少或无*。睾丸组织学检查显示曲精小管发育不良。 XX 男性综合征必须排除三种疾病: Klinefelter 综合征、肾上腺皮质增生引起的女性假性畸形、核型为 46, XX 真两性畸形。
病因尚不清楚,主要见于男性。其临床表现为:皮肤细白,*稀少,外阴完全男性化,*娇小, 9% 患者伴有尿道下裂和隐睾,两侧睾丸较小。约 1/3 患者*女性化。外生殖器性别难以区分15%~20%的患者。喉结、胡须、腋毛可稀疏。一般无智力障碍和明显躯干畸形。少数病例有家族史。青春期前,血浆睾酮和*水平与正常男孩无差别。青春期过后,前者减少,后者增加。
2、这种病能治好吗?对生育能有什么影响?
这种疾病的治疗主要是对症治疗。为了维持男性性征需要雄激素替代疗法,使用长期制剂,内分泌科医生需要定期随访,通过前列腺大小、激素水平和前列腺特异抗原来监测治疗效果。根据患者的个人情况和意愿进行性器官整形手术。
患者的生育选择有限,生育能力问题不能通过治疗直接解决,因为男性是染色体异常引起的男性不育,自然生育无法实现。只有*生殖技术,如人工受精或试管受精。