妇女在怀孕期间需要做各种检查，这些检查只不过是为了确保孕妇的安全和胎儿的健康发育。唐氏筛查是一种常见的检查方法，也是排除胎儿先天性疾病的好方法。但许多孕妇或她们的家人不知道如何做唐氏筛查，让我们来看看。
唐氏筛查是怎么做的？
首先，无痛唐氏筛查是一种检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白和绒毛*浓度的方法，结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血周期，计算出生唐氏儿的危险系数。
其次，孕妇可以在抽血后一周内得到筛查结果。如果结果是高风险的，就不必惊慌，因为需要进一步的羊膜穿刺术和胎儿染色体检查来明确诊断。
第三，无痛唐氏筛查通过收集孕妇外周血，进行基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，从母体外周血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并对测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率，为不愿意或不需要骨髓穿刺的孕妇提供更方便的筛查方法。
无痛唐氏筛查有哪些注意事项？
事实上，这种无痛唐筛查方法的准确性并不高，而且很容易出现假阳性。羊膜穿刺术是一种干预检查方法，有一定的堕胎风险，许多女性害怕，难以接受。
唐氏筛查需要更多的关注，如禁水和禁食，以提供最准确的检查数据。此外，唐氏筛查可以很好地反映胎儿的具体情况，可以消除许多先天性疾病，及时终止妊娠，以孕育最健康的生命。因此，唐氏筛查是怀孕期间必不可少的检查。
唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称，是孕妇产前检查的重要项目。要找出什么是唐氏筛查，首先需要了解唐氏综合征。
唐氏综合征是什么？
每个人都有46条染色体，排列成23对。因为男性*和女性卵子各有23条染色体，当*受精怀孕时，就会形成一种新的生命，全部有46条染色体。然而，有时会出现错误，导致染色体异常。唐氏综合征就是其中之一。
有时在怀孕期间，婴儿没有从父母那里取一条21号染色体，而是挤进了第三条21号染色体，然后染色体被*到婴儿身体的所有细胞上。唐氏综合征有时被称为“21三体综合征”，这是最常见的染色体异常情况。
唐氏综合征的特点是什么？
唐氏综合征患者可能有一些共同的身体特征，如眼睛向上向外倾斜、掌纹（又称“断掌”）、耳位低、手小等。唐氏综合征患者很可能有一些疾病，包括：心脏缺陷（三分之一的唐氏综合征患者）、消化道缺陷，有时还有视力和听力问题。然而，最受影响的是唐氏儿童的学习能力。唐氏综合征患者会有一定程度的学习困难。很多有唐氏综合征的人都能上普通学校，有一定的自理能力，但也有一些人需要全天照顾。唐氏综合征患者的平均寿命为40~60年。
为什么要进行唐氏筛查？
因为唐氏综合征是最常见的染色体异常，会对家庭产生很大的影响，所以需要做唐氏综合征筛查，尤其是35岁以上的准妈妈。老年妇女比年轻妇女更有可能生下唐氏儿。
唐氏筛查是什么？
唐筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的是通过检测孕妇的血液，结合其他临床信息，综合判断胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高，应进一步诊断性检查——羊膜穿刺术或绒毛检查。
如何看待唐氏筛查结果？
下图为唐氏筛查结果高风险报告，各地报告形式可能发生变化，仅供参考。
唐氏筛查是对孕妇血液中甲型胎儿蛋白的检测（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）结合孕妇的年龄，使用计算机精确计算出每个孕妇怀有唐氏症胎儿的风险。
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。绒毛膜*越高，游离雌三醇就越高（uE3)抑制素越低A（Inhibin A）胎儿患唐氏症的机会越高。此外，医生还将甲胎蛋白值、绒毛膜*值、游离雌三醇值和抑制素A值以及孕妇的年龄、体重和怀孕周数输入计算机。计算机风险评估软件计算胎儿唐氏症的风险。不同医院使用的标准不同。如果实验室结果中标明的概率（如1/100）大于正常参考值（如1/270），则结果呈阳性，表明胎儿患病概率较高，要进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，才能确定是否有真正的缺陷。 在正式提取羊水之前，医生会帮助孕妇做超声波检查，确定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置和胎儿数量，然后在B超声的监测下提取羊水样本。
准妈妈进行唐筛查的目的是判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的风险因素，从而在一定程度上避免胎儿患病的风险。准妈妈怀孕15-20周是唐筛查的理想时间，但由于医院情况不同，最好询问医生具体的唐筛查时间。
唐氏筛查怎么做？
准妈妈唐筛查记得空腹，医生会抽取准妈妈的静脉血，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛*、雌激素的浓度，结合准妈妈的预产期、年龄、体重和孕周，计算出唐氏婴儿的危险因素。但有些医院可能不需要空腹，因为检查设备不同。准妈妈在检查前应该仔细咨询医生。
在具体检查中，准妈妈需要提供出生日期、月经周期、最后一次月经时间、预产期、体重、实际怀孕周期等相关数据。检查结果通常在一周后出来。
特别提示:唐氏筛查可以筛查出60-70%的唐氏症儿童，但提醒准妈妈注意，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患病的概率，不能确定胎儿是否会患上唐氏症。也就是说，即使实验室指数偏高，也只能说明怀上唐氏宝宝的机会较高，但并不意味着胎儿一定有问题。如果准妈妈的检查指数超出正常范围，医生通常会建议你进行羊膜穿刺术，以进一步消除婴儿生病的可能性。
小贴士:唐氏筛查的结果就像天气预报中晴雨表的概率。高于临界值的高危孕妇不一定有真正的缺陷胎儿，所以准妈妈不要太担心，保持愉快的心情，不要有太多的心理负担。
