许多人认为胚胎染色体异常是由夫妻染色体异常引起的，这实际上是一种误解。胎儿染色体异常的概率只有1/5左右是遗传性的，而4/5是由于*和卵子在结合过程中染色体的分裂和重组错误引起的。
染色体异常会出现许多典型的情况，如囊胚培养不成功、移植不着床、流产胎停等。第三代试管PGS技术可以解决这个问题，在胚胎移植前进行基因筛查和产前护理。
病例信息
疾病描述：
2019年9月，胚胎16三体(浙江省某医院只检查胚胎核型，同时在那家医院检查夫妻染色体核型正常)。2020年3月，胚胎核型正常，但由于各种原因没有得到保护。2020年10月，x性染色体单体收费4800元，检查材料已上传。请帮我看看我们的情况。我们夫妻需要进一步检查染色体基因吗？有必要做三代试管吗？
疾病：
胚胎染色体异常
希望的帮助：
需要进一步检查吗？一定要三代才能解决吗？
患病时长：
大于半年
答：你有两次胚胎染色体异常，分别是16三体和x染色体单体，夫妇染色体正常，是由生殖细胞染色体突变引起的，这是一个概率问题，一般考虑复发的概率不高，夫妇染色体不需要进一步检查，已经很清楚了。如果你能自然怀孕，一般不考虑第三代试管受精。
如果夫妻染色体异常，如果想再生孩子，预防措施包括通过三代试管技术进行染色体检测，并做好产前诊断，防止孩子出生。最新的三代试管技术可以筛查125种常见的染色体遗传病，去除有问题的胚胎，选择无染色体疾病的胚胎进行移植，从而实现优生优育。
如果夫妻双方或一方染色体异常，或夫妻染色体正常，女方年龄≥38岁或有不明原因≥两次自然流产，或≥胚胎染色体异常可考虑胚胎移植前的诊断技术，但在决定是否选择胚胎移植前的诊断技术之前，需要接受专业的遗传咨询。
病例信息
疾病描述：
我今年29岁，现在结婚一年多了。我以前一直在采取避孕措施。现在我老了想做试管婴儿，但是我有先天性染色体缺失。我能做试管婴儿吗？
疾病：
先天性染色体缺失
希望的帮助：
能做试管婴儿吗？
答：
对于先天性染色体缺失，理论上基本可以做试管婴儿。对于常染色体缺失，成功概率为50%。如果是性染色体，也可能涉及到未来孩子的性别问题。如果母亲缺少X染色体，没关系。成功率是50%。如果父亲缺少X染色体，他只能生男孩。
还有很多人问：染色体缺失的儿童有必要引产吗？
答：这也取决于具体情况。如果染色体缺失是染色体缺失，如果许多常染色体胚胎在早期自然流产，如果是性染色体，女性胚胎45，X这仍然可以考虑继续怀孕，毕竟，它只影响生育能力和第二性征的发育。
另一个例子是，像一些近端的丝粒染色体，13/14/15/21/22如果随体柄缺失，随体大多是多态性正常变异。
如果是染色体上的微小缺失，则取决于具体缺失的位置和该片段的致病性。这种微小的在1Kb上述变异称为*数变异CNV，如果正常人数据库报道了CNV的缺失，正常人群分布律高的变异也是良性变异。也不会引起异常表现。
总之，我们需要看具体缺失的染色体、位置、片段大小和变异类型。
