第三代试管婴儿PGD技术可以筛查隐性遗传疾病,但不能保证胚胎100%健康。目前,世界上有4000多种遗传疾病,第三代试管受精只能筛查100多种遗传疾病,所以即使通过第三代试管受精,也不能完全保证遗传基因不会传递给后代。因此,建议夫妻在通过三代试管怀孕后,要按时做好产前检查,进一步保障胎儿健康。
第三代体外受精PGD技术是指移植前的基因诊断,可以尽可能检查胚胎是否携带遗传缺陷基因,以确保患者有一个健康的孩子。以下是三代体外受精可以筛查的基因疾病:
1、常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌肉强直等。这种遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,每一代患者都可能有相同的患者,发病与性别无关,男女都可以发病,患者与正常人结婚。所生子女的发病风险为50%,因此不宜生育。
2、X连锁显性遗传病
由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,女性多于男性。女性患者的后代,无论是儿子还是女性,都有50%的发病风险成为同一患者,因此不宜生育。男性患者的后代,女儿100%生病,儿子正常,可以生男孩,限制女性胎儿。
3、X连锁隐性遗传病
X染色体隐性遗传病包括蚕豆病、血友病、色盲等疾病。当男人是生病的一方,母亲表现正常时,所有的女儿都会成为致病基因的携带者,100%的儿子不会生病。当母亲是疾病基因的携带者时,她通常有50%的机会生下生病的儿子和携带致病基因的女儿。
4、多基因遗传病
精神分裂症、躁狂抑郁精神病、重症先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病,发病机制复杂,遗传程度高,危害严重。无论男女,后代的发病风险都大大超过10%,不适合生育。多基因遗传病由于致病基因多,是否具有环境因素,无法通过PGD判断后代是否易患。
5、染色体疾病
染色体疾病又分为数量异常和结构异常。数量异常如唐氏症,即第21对染色体多一种,结构异常为染色体结构异常。通过三代试管受精技术(PGD/PGS)唐氏病可以筛查和检测。一般来说,染色体疾病有两种,一种是数量异常,如唐氏综合征(另一种是第21对染色体),另一种是结构异常。
6、常染色体隐性遗传病
夫妻双方都患有同样严重的常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状变性等,不适合生育,因为他们的孩子必须是同一疾病的患者。