哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选?

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随着医疗技术的不断进步,试管受精技术也在不断发展。从第一代、第二代到今天的第三代技术,它可以帮助夫妇筛查一些遗传疾病。现在,让我们整理一下第三代试管受精可以筛查哪些疾病。

一、哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选

1、常染色体显性遗传病

这种遗传疾病的主要表现是:骨骼发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、胃肠道息肉瘤综合征、马凡式综合征、黑色素斑、先天性肌肉强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体上。在患者家庭中,每一代都可能有病例。发病率与性别无关。男女都可以发病。如果患者嫁给正常人,发病率为50%,不建议生育。

2、X连锁显性遗传病

这种疾病的患者以女性为主,男性较少,因为患者的显性遗传基因在X染色体上,女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,患病率都达到50%,不适合生育。如果是男性患者的后代,儿子正常,女儿生病100%,可以生男孩,不能生女孩。

3、X连锁隐性遗传病

由于这种遗传病位于Y染色体上,患者主要是男性。如果一个生病的男人嫁给一个女人,生下一个男孩是正常的。如果他生了一个女孩,他是一个致病基因携带者。如果一个女人携带这种遗传基因,嫁给一个正常的男人,她所有的女儿都是正常的,50%的儿子有危险。

4、多基因遗传病

常见遗传病包括精神分裂症、躁狂抑郁精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病。病因复杂,遗传度高,危害严重。无论是男孩还是女孩,发病风险都大大超过10%,不适合生育。多基因遗传病的病因非常复杂,可能存在环境因素。目前,无法通过PGD判断后代是否易患。

费城染色体核型为男性或女性。图中9条和22条染色体有移位缺陷,导致慢性髓源性白血病

二、试管婴儿如何筛查遗传疾病

主要是通过PGD,也就是说,在基因诊断筛查之前,检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当*和卵子结合成受精卵时,它们也会发育成胚胎。在移植到*之前,应进行基因检测,以筛查一些基因疾病,改善产前和产后护理。

在第三代试管中,PGS技术筛查了23对染色体,包括性染色体,所以很多人都想做PGS,用来挑选男孩和女孩。

PGD检测,从胚胎中取出1至几个细胞或卵细胞的第一极体,在种植前进行基因分析,选择正常胚胎移植,特别是鉴定有遗传史的胎儿是否有不健康迹象,如胆囊纤维化或血友病

目前遗传病有4000多种,通过第三代试管婴儿可以筛查出73种。除了上述常见疾病外,还有很多,如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病-耳聋综合征、釉质生长不全(成熟低型)、血管角质瘤Fabry等。因此,如果家庭有遗传病,建议做第三代试管婴儿,改善优生优育。