什么时间促排卵最合适(第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病)

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对于每一个看过生殖科的孕妇来说,促排卵这个词一定非常熟悉,但对于那些还没有涉及到这个问题并第一次面临这个问题的孕妇来说,她们非常困惑。什么是促排卵?什么时候促进排卵?

「促排卵」到底是什么?

促排卵是根据患者排卵或无排卵的类型和医疗干预的目的,希望得到多个成熟的卵母细胞。

卵巢*分为诱导排卵和控制性卵巢*。OI是指对无排卵妇女进行卵巢*,形成正常的排卵周期(模仿生理优势卵泡的选择和排卵,恢复正常的生理功能);COS旨在诱导多个优势卵泡的发育,即多个卵母细胞成熟,以增加怀孕的几率。由于单一优势卵泡生长的生理机制,促排卵治疗是超生理的,可用于正常排卵或无排卵的女性。

通常我们在不孕门诊说促排卵实际上是指诱导排卵,其适应证有以下情况:

①有生育要求但持续无排卵或稀发排卵的不孕患者常见为多囊卵巢综合性

征(PCOS)下丘脑垂体排卵障碍患者

②排卵障碍引起的不孕症

③黄体功能不足

④其他,如配合宫腔人工授精(IUI)治疗卵巢*、不明原因不孕、轻度*内膜异位症(EMs)等。

那么什么时候促排卵(诱导排卵)呢?

建议是在月经的第二天需要注意的是,注射后要去医院监测卵泡的生长情况,医生会根据卵泡的生长情况调整治疗方法。

医生说:“促排卵是一件比较麻烦的事情,但是适应症患者不能怕麻烦,配合好医生,一个月只能来医院4-5次。此外,排出的卵子是否可以与*结合,也可以与输卵管结合,这很容易被许多人忽视。如果女性的输卵管有问题,建议在促进排卵前进行治疗。同时,还要注意男方蝌蚪的质量哟。“如果没有适应症,不建议盲目进行排卵治疗,尤其是以多胎为目的的排卵治疗。

  除了染色体异常易位外,第三代试管婴儿技术PGD还可以避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究将人类生殖的自我控制推向了一个新的极限。第一代体外受精技术解决了女性因素引起的不孕症;第二代体外受精技术解决了男性因素引起的不孕症问题;第三代体外受精技术的突破是革命性的,从生物遗传学的角度帮助人类选择生育最健康的后代,为未来有遗传疾病的父母提供生育健康孩子的机会。这是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前的遗传诊断技术。

  PGD,即植入前基因诊断,即第三代“试管受精”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它出现在体外受精技术的基础上。*和卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,应在植入*前进行基因检测,以避免一些遗传疾病,提高体外受精的成功率。

  一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对。然而,在卵细胞受精之前,必须进行减数分裂。每对染色体分为两部分,其中一组不需要的23个染色体被排出卵细胞,形成一种叫做极体的染色体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精胚胎中取出1至几个细胞或取卵细胞的第一极体,在种植前进行基因分析,可用于鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)胚胎分析技术已经使用了几年,以确定有遗传史的胎儿是否有不健康的迹象,如胆囊纤维化或血友病。

  事实上,它侧重于胚胎植入前的遗传诊断,通过体外授精获得胚胎。1/5的人群中有1/5D1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5人D如果胚胎移植前能明确是否有遗传性疾病,六种隐性基因将大大提高出生后婴儿的质量。当然,这很容易说,但很难做到。

  世界各地都有遗传性疾病 目前,通过使用第三代试管婴儿技术,可筛选、筛查、检测的遗传性疾病多达73种。

  具体疾病如下:

  1、 Addison疾病(并有脑硬化)(并有脑硬化)

  2、肾上腺脑白质营养不良

  3、肾上腺发育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼白化病

  7、白化病―耳聋综合征

  8、 Wiskott-Aldrich综合征

  9、 Alport综合征

  10、釉质生长不全(成熟低下型)

  11、釉质生长不全(发育不良型)

  12、遗传性低色素性贫血

  13.血管角质瘤Fabry

  14、先天性白内障

  15、小脑共济失调

  16、小脑共济失调

  17、扩散性脑硬化

  18、腓骨肌萎缩(CMT)

  19、无脉络膜症

  20、脉络膜视网膜病变

  21、色盲(绿色系列)

  胆囊纤维化和血友病是第三代试管婴儿的常见病

  23、肾源性尿崩症

  24、尿崩(神经垂体型)

  25.先天性角化不良

  26、外胚层发育不全(无汗型)

  27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

  28、面部生殖发育不全(Aarskog综合征)

  29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关的显性,男性可致死)

  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

  31、糖原贮积(第VII类型)

  32、性腺发育不全(xy女性类型)

  33、慢性肉芽肿病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、脑积水(中脑水管狭窄)

  37、低磷酸血性佝偻病

  38、鱼鳞癣

  39、色素失节(与X染色体有关的显性,对男性可致死)

  40、Kallmann综合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶)

  43、Lowe(眼、脑、肾)综合征

  44、视网膜黄斑营养不良

  45、Menkes综合症

  46、智力迟缓(FMRI类型),唐氏综合征做先天性唐筛查有用,第三代试管婴儿也可以检查很多智障。

  47、智力迟缓(FRAXE型)

  48、智力迟缓(MRXI型)

  49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

  50、粘多糖贮积病II(Hunter综合征)

  51、肌肉营养不良(Becker型)

  52、肌肉营养不良(Duchenne型)

  53、肌肉营养不良(Emery-Dreifuss型)

  54、肌小管肌病

  55、先天性静止性夜盲症

  56、Norrie’s’s(假性神经胶质瘤)

  57、眼球震颤(眼球运动或抽搐)

  58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷(第一类高氨血症)

  59.口-面-指(趾)综合征(第一类)(与X染色体有关的显性,对男性可致死)

  60、感觉性聋(并有共济失调和视力丧失)

  61、感觉性聋(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、 Reifenstein综合症

  65、视网膜色素变性

  66、痉挛性麻痹

  67、脊椎肌萎缩

  68、迟发性脊柱骨骼发育不全

  睾丸女性化综合征69

  70、遗传性血小板减少症

  甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

  72、Xg血型系统