某女39岁，G3A2P1，
2012年自然生了一个孩子，身体健康。
2019年自然怀孕，早孕胚胎停育行清宫，流产物检查提示21-三体，未避孕不再怀孕。
2020年，由于双侧输卵管不通过IVF助孕，拮抗剂方案，我院形成4个囊胚，新鲜移植单囊胚未孕，剩余囊胚冷冻。
2021年1月解冻移植2个囊胚，怀孕9周未见胎心，流产物染色体检查提示2号染色体三体，X缺乏染色体。
2021年4月遗传咨询通知：
1.女性年龄较大，反复流产两次，流产物遗传学检测发现不同染色体新发病性变异，具有PGT-A指征。
2、生育方式选择：
①普通试管加产前诊断 ②三代试管加产前诊断
3、告知三代试管的助孕过程、时间、费用。
4、夫妻选择三代试管加产前诊断再生育。
2021年6月，3个囊胚被检测到
根据2021年7月的报告，2号胚胎为46号XN，整倍体可移植胚胎，1、3为非整倍体嵌入不可移植胚胎。
2022年1月将有2号胚胎(评级4)BB）植入*。
2022年5月胎儿羊水验证成功
2022年9月，足月*产1个健康男婴，体重3200克。
对反复流产、胚胎骤停、老年患者的几点建议：
一、PGT-A的适应人群
1、女性年龄：女性38岁以上不孕患者。
2、不明原因复发性流产：反复自然流产：反复自然流产≥自然流产3次，或2次，流产产物中至少有一次胚胎染色体异常。
3、不明原因反复种植失败：移植3次以上或移植高分卵裂期胚胎数4次〜6个或3个以上的高分囊胚都失败了。
4、既往孕育染色体异常儿童病史。
通俗的讲PGT-A通过筛选胚胎染色体数量、结构完整性、整倍体，选择合格的整倍体胚胎进行移植。
二、复发性流产（recurrent spontaneous abortion RSA）病因复杂‚主要有五个原因[1]：
1.胚胎染色体，60%的胚胎在怀孕8周前流产为非整倍体。由于胚胎新发异常或流产夫妇染色体异常（常见病例为平衡易位、罗伯逊易位和染色体数量异常）。
2、解剖异常 （如先天性苗勒管发育异常、*动脉发育异常、*粘连、*肌瘤、*内膜异位症、*肌腺症等）。
3、内分泌异常（如黄体功能不全、甲状腺功能异常、胰岛素抵抗等）。
4、感染（如弓形虫、巨细胞病毒、细菌、支原体、衣原体感染等）
5、免疫学异常逐渐被认为是RSA发生的重要原因。
3、自然流产和胚胎骤停发生在早孕不明原因。在专业医生的指导下，科学、合理、差异化地进行病因筛查，建议在怀孕8周前对流产胚胎进行遗传学检测，检测流产夫妇的染色体，检查染色体因素。
四、做好出生缺陷三级预防工作
1.孕前做好:婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前、孕早期保健。如果发现染色体结构和数量异常，可以选择胚胎植入前的遗传学检测（PGT）生育。
2、孕期做好：产筛、产检、产前诊断。
3、出生后做好：新生儿筛查，发现儿童做好内外科治疗和康复治疗。
5、新技术和需要解决的问题
1、NICS®无创胚胎植入潜能筛查技术，通过囊胚培养液样本进行无创胚胎染色体遗传筛查，通过人工智能人工智能评级选择高潜能胚胎方案[2]。
2、常规IVF受精胚胎PGT-A检测，有效利用冷冻胚胎，按需将一代试管转化为三代试管[3]。
[1] 林其德，邱丽华. 免疫性复发性流产的发病机制、诊断和治疗[J]. 上海交通大学学报：医学版， 2009, 29(11):4.
[2] Leaver, Megan, Wells, et al. Non-invasive preimplantation genetic testing (niPGT): the next revolution in reproductive genetics?. Hum Reprod Update. 2020 Jan 1;26(1):16-42.
[3] Yunqiao Dong, Dun Liu, Yangyun Zou, et al. Preimplantation genetic testing for human blastocysts with potential parental contamination using a quantitative parental contamination test (qPCT): an evidence-based study. Reproductive BioMedicine Online. 2022.9
