唐氏筛查
唐氏综合症是一种常见的染色体遗传病，其患病率较高，且病情严重。为了及早发现并采取措施，建议在怀孕12周时进行唐氏筛查。唐氏筛查包括B超和血清学两个方面，主要目的是评估胎儿是否存在染色体异常。如果筛查结果显示存在风险，则需要进一步进行基因诊断以确诊是否存在唐氏综合症。
B超检查：通过B超观察胎盘、羊水和胎儿颈部厚度等指标，评估胎儿是否存在染色体异常。
血清学检查：通过母亲的血液样本检测孕妇的生化指标，计算出唐氏综合症的风险。
羊水穿刺术
羊水穿刺术是一种获取胎儿DNA的方法，可用于检测染色体异常和遗传性疾病。建议在怀孕16周左右进行该项检查。由于该项检查有一定风险，可能导致流产或早产等并发症，因此只适用于高风险孕妇。
操作步骤：医生将长针穿过母体腹壁和*壁，进入羊水囊取得羊水样本，然后进行分析。
注意事项：由于羊水穿刺术对孕妇和胎儿都有一定风险，因此需要在专业医生的指导下进行，并在操作前进行全面评估。
无创产前基因检测
随着基因技术的不断发展，无创产前基因检测已经成为一种越来越普遍的产前检查方式。该项技术可以通过母亲的血液样本，非侵入性地获取胎儿DNA进行分析，主要用于检测染色体异常和部分单基因病。
| 项目 | 检测内容 | 适用人群 |
| 染色体异常 | 筛查21、18、13、X、Y染色体数目异常 | 所有孕妇（特别是高龄孕妇） |
| 单基因遗传病 | 筛查唐氏综合征、地中海贫血等常见单基因遗传病 | 存在家族遗传史或高风险孕妇 |
