众所周知,人口及其健康是一个国家和民族生存和发展的基本保障和重要财富,新生儿的质量关系到国家的未来和可持续性,因此尤为重要。在这种情况下,产前检查和诊断应运而生。产前诊断可以大大降低新生儿畸形和遗传病的发病率,保证优生优育。
随着新一代高通量测序技术的快速发展和临床应用,无创DNA产前检测出现了一种安全、方便、全面、高精度的筛查方法。
无创DNA产前检测是什么?
孕妇在怀孕期间,胎儿发育所需的所有营养都来自孕妇的身体,胎儿发育到一定程度,体内的遗传基因DNA会通过胎盘进入孕妇的血液,等待胎儿发育到10周以上,孕妇的血液含有大量的胎儿DNA。
无创DNA产前检测主要是通过采集孕妇外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并对测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病(21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等)的风险。
无创DNA产前检测有哪些优点?
无创DNA检查是通过检测血液中游离胎儿DNA的非侵入性分娩检查。它只需要采用国际公认的NGS下一代定序技术进行高通量测序,以检测胎儿染色体或基因异常的风险。
安全性:无创DNA产前检测只是孕妇手臂静脉血,零流产风险;
准确性:经过大量临床试验,高达99.99%的阳性病例检出率,假阳性低至0.1%,即准确率99.99%;
早期:孕10周检测,3-5个工作日出报告;
全面:检测胎儿性别染色体 、 筛查5种染色体异常综合征、6种三倍体综合征、9种缺失综合征等。
目前,香港无创覆盖面最全面,唯一有保险索赔的无创唐筛查,也是最受孕妈妈眯着眼睛的无创产前筛查。
检测项目包括:
23对染色体 20个微缺失症候群 骨骼发育不良基因突变20项,胎儿性别(Y染色体)检测。
哪种孕妇需要做无创DNA产前检测?
1.孕妇年龄超过35岁,属于高龄产妇
2.不希望接受侵入性检测,承担流产风险
3.唐氏筛查检测为高危孕妇
4.家族有染色体异常病史或遗传病
5.试管婴儿或有多次流产史的孕妇
6.孕妇希望接受更全面的胎儿畸形筛查