孕期羊水穿刺检查可以尽早获得胎儿发育信息,是比较重要的产检项目之一,很多孕妇做完该项检查,结果显示为染色体异常,完全不知道怎么办,一般来说出现这种情况,很大概率要做引产手术,但也并非100%都需要做,具体孩子能不能要得分情况讨论。
羊水穿刺结果异常怎么办?
临床上,孕妇做羊穿的主要目的是用于排出宝宝畸形,出现染色体异常则意味着宝宝患有某种异常疾病,不同的异常结果对胎儿的危害不一样,有的异常疾病影响不大,甚至没有任何影响,而有的则会造成致命性的畸形或者宝宝智力低下,那么这部分就需要终止妊娠。
1、如果只是单纯的染色体多态性变异,宝宝的其他产检项目,比如B超的各项发育指标均处于正常范围,并且夫妻双方没有遗传性疾病等,这种情况宝宝就可以留下来,日常孕妇做好定期产检,随时观察宝宝动态情况即可;
2、如果羊水穿刺结果显示染色体数目异常,比如多一条21号染色体、少一条13号,或者染色体存在变异,并且变异的染色体又涉及比较重要的基因等等情况,那么胎儿出生后可能会出现智力下降或者严重的畸形,在孕晚期还有可能出现死胎的现象,这种一般建议孩子不能要;
3、还有一种情况就是,虽然染色体存在异常,但异常的结果在目前的基因库里边没有找到相应的数据,这时就需要于准爸妈的染色体进行对比,如果夫妻双方没有明显的症状,那么也是可以将宝宝留下来的,影响不是很大。
所以根据以上三种情况,即便羊穿结果为染色体异常,但并非意味着100%要终止妊娠,需要医生根据夫妻双方实际情况分析,才能决定,不过根据以往的经验来看,出现羊穿结果异常,有很多孕妇都被要求终止妊娠,这是不可避免的。
胎儿常见的染色体异常情况分析?
我们都知道,正常人有23对染色体,根据临床统计,胎儿常见的染色体异常有21、12、18、23号等,一般是多一条或者少一条的情况。
1、21号染色体异常:多一条就是唐氏综合症,宝宝表现为先天愚型,这种情况比脑瘫还严重,后天治疗康复的几率为零,即便生下来也会对家庭造成严重的负担,因此一般建议引产;
2、13号染色体:医学上比较常见的为13-三体综合征,发病概率为1/4000,胎儿表现为智力低下、特殊面容、生殖器畸形,甚至还有可能出现严重的致死性畸形,最好引产;
3、18号染色体:18-三体综合症,次于先天愚型,宝宝会出现骨骼、泌尿系统障碍,对胎儿的影响非常大,一般也建议终止妊娠。