无创DNA检查是采取孕妇的静脉血,利用新一代的DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序分析,其可以作为唐筛的进一步检查手段,但同样存在适用范围,对于双胎或者多胎妊娠的孕妇需慎用。
无创DNA检查一定要做吗
无创dna检查并不是每一个孕妇都必须做的,一般是在nt和唐筛检查为高危或者临界风险时可以考虑做此项检查,无创DNA和羊穿的区别在于前者风险小,安全性高,不会造成流产的风险。
如果孕妇本身年龄不大,经过nt及唐氏筛查均无异常的话,也可以不用做无创DNA检查,这个是可以根据个人意愿来决定的,但绝大多数医生都会建议孕妇直接做无创,因为唐筛的准确率不高,做无创可以一步到位。
其次无创DNA检查的费用相对较高,平均2000元左右,普通家庭大多接受不了,这时可以选择在怀孕22-26周做四维彩超或者三维排畸检查,也可以确保宝宝是否健康。
因此总的来说,无创检查不是必须要做的,孕妇可根据个人情况而定,充分考虑医生的意见,如果医生建议需要做无创排畸,那么最好积极配合医生做此项检查。
无创DNA的适用人群
无创DNA基因检测技术适用于绝大多数孕12周以上单胎孕妇,其最佳检测孕周12-22+6周,尤其是以下6大人群建议做此项检查:
适用人群
年龄大于35岁的高龄孕妇,不愿选择有创产前诊断;
孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变;
孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常;
不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性等;
希望排除胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇;
有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。
除了以上6类适应情况,还有以下几种情形的孕妇属于慎用人群,即在该人群中做无创检查效果有一定程度的降低,假阳性及假阴性率上升,所以需要慎用:
慎用人群
产前筛查高风险孕妇、预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇;
重度肥胖(体重指数>40);
有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;
双胎及多胎妊娠;
通过体外受精-胚胎移植(试管婴儿)方式受孕的孕妇。
双胎妊娠不建议做无创的原因
无创DNA是不适用于双绒双胎的,医生一般也不会建议此类孕妇做,无创DNA的检查范围主要是筛查胎儿是否患有染色体疾病的一项检测,通过胎儿游离在母亲血液中的DNA片段来进行判断。
而双胎妊娠的孕妇,两个胎儿的DNA的片段是不一样的,即使通过检测出一个DNA片段有问题也不能判断是哪个胎儿有问题,所以双绒双胎的孕妇最好还是做羊膜穿刺。