许多人通过影视作品了解到，血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病患者会因凝血因子的类型和数量而引起轻度至重度出血。严重的血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来，而轻度的血友病很难被发现，直到非典型出血事件发生。那么血友病会对胚胎产生什么影响呢？血友病基因的影响通常对婴儿出生后的生活有很大的影响。 血友病儿童在成长过程中一旦接受手术，受伤或拔牙就会引起异常出血。严重血友病患者也可能因受伤或其他原因自发出血。两种主要的血友病A型和B型血友病都可能引起相同的症状，但都是由两种不同的基因引起的。据估计，男性的发病率为1/5000，流行率为1/12000。 由于血友病是一种对人有害的遗传性疾病，为了避免血友病基因婴儿的出生，推荐携带致病基因的夫妇，可以通过第三代体外受精技术进行基因筛选，排除异常基因胚胎，选择健康胚胎移植，更好地保护后代。 第三代试管婴儿血友病筛查过程。 1.临床诊断为血友病（临床表现及实验室检查）； 2.基因检测有明确的致病基因，且家族有明确的致病连锁关系，无新突变； 3.常规试管婴儿术前检查，准备证件，建立档案，降调促排，取卵，培养囊胚； 4.对囊胚进行活组织检查和基因检测，筛选理论上无血友病的胚胎(同时筛查染色体)； 5.冷冻胚胎移植； 6.成功孕妇羊水穿刺（通常为16-22周），然后进行基因检测，确定胎儿血友病的风险； 7.产科检查一直持续到分娩结束。 在理论上，PGD技术（又称第三代试管受精）选择正常胚胎对致病基因明确的遗传性疾病完全可行。因此，血友病可以使用PGD来治疗。 血友病的副作用 1.血友病基因主要影响男婴，但变异基因的女性携带者也可能出现较轻的症状。 2.感染的婴儿刚开始学会走路时会出现异常出血。自发性出血和轻微损伤引起的异常出血，手术或拔牙有大出血的风险； 4.凝血因子的生物活性为1%至5%，为中度血友病。轻伤或手术或拔牙后会出现出血异常，但自发出血很少；缺乏程度决定了临床表现的严重性。 3.如果生物活性不到1%，就会出现血友病，表现为轻微的血友病 5.凝血因子的生物活性为5-40%，即轻度血友病、手术或拔牙后出血异常，但无自发性出血； 6.通常在关节和肌肉(血肿)周围出血，但任何部位都可以在创伤或损伤后出血。 7.自发性血尿是该病非常常见且特征较高的症状；手术或拔牙后，自发性出血很少见。 第三代试管婴儿技术适用于A型或B型血友病基因风险增加的夫妇，PGD该技术主要通过选择胚胎性别来完成。由于血友病与X基因有关，因此需要选择XY基因胚胎，即女婴，可以有效预防血友病的遗传。所以有血友病基因的夫妻只能生女孩。 |
