许多人通过影视作品了解到,血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病患者会因凝血因子的类型和数量而引起轻度至重度出血。严重的血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来,而轻度的血友病很难被发现,直到非典型出血事件发生。那么血友病会对胚胎产生什么影响呢?血友病基因的影响通常对婴儿出生后的生活有很大的影响。 血友病儿童在成长过程中一旦接受手术,受伤或拔牙就会引起异常出血。严重血友病患者也可能因受伤或其他原因自发出血。两种主要的血友病A型和B型血友病都可能引起相同的症状,但都是由两种不同的基因引起的。据估计,男性的发病率为1/5000,流行率为1/12000。 由于血友病是一种对人有害的遗传性疾病,为了避免血友病基因婴儿的出生,推荐携带致病基因的夫妇,可以通过第三代体外受精技术进行基因筛选,排除异常基因胚胎,选择健康胚胎移植,更好地保护后代。 第三代试管婴儿血友病筛查过程。 1.临床诊断为血友病(临床表现及实验室检查); 2.基因检测有明确的致病基因,且家族有明确的致病连锁关系,无新突变; 3.常规试管婴儿术前检查,准备证件,建立档案,降调促排,取卵,培养囊胚; 4.对囊胚进行活组织检查和基因检测,筛选理论上无血友病的胚胎(同时筛查染色体); 5.冷冻胚胎移植; 6.成功孕妇羊水穿刺(通常为16-22周),然后进行基因检测,确定胎儿血友病的风险; 7.产科检查一直持续到分娩结束。 在理论上,PGD技术(又称第三代试管受精)选择正常胚胎对致病基因明确的遗传性疾病完全可行。因此,血友病可以使用PGD来治疗。 血友病的副作用 1.血友病基因主要影响男婴,但变异基因的女性携带者也可能出现较轻的症状。 2.感染的婴儿刚开始学会走路时会出现异常出血。自发性出血和轻微损伤引起的异常出血,手术或拔牙有大出血的风险; 4.凝血因子的生物活性为1%至5%,为中度血友病。轻伤或手术或拔牙后会出现出血异常,但自发出血很少;缺乏程度决定了临床表现的严重性。 3.如果生物活性不到1%,就会出现血友病,表现为轻微的血友病 5.凝血因子的生物活性为5-40%,即轻度血友病、手术或拔牙后出血异常,但无自发性出血; 6.通常在关节和肌肉(血肿)周围出血,但任何部位都可以在创伤或损伤后出血。 7.自发性血尿是该病非常常见且特征较高的症状;手术或拔牙后,自发性出血很少见。 第三代试管婴儿技术适用于A型或B型血友病基因风险增加的夫妇,PGD该技术主要通过选择胚胎性别来完成。由于血友病与X基因有关,因此需要选择XY基因胚胎,即女婴,可以有效预防血友病的遗传。所以有血友病基因的夫妻只能生女孩。 |
血友病对胚胎有什么影响(做第三代试管可以避免吗)
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