染色体异常可以做三代试管婴儿吗试管婴儿125种基因遗传病筛查表

9790 2023年06月08日 11:01 568 0

　　三代试管婴儿技术，也称为PGD(Pre-Implantation Genetic Diagnosis)，是指在体外受精前，通过对胚胎进行基因诊断和筛查，选择正常染色体的胚胎进行移植，从而降低染色体异常引起的遗传性疾病的发生率。因此，对于染色体异常的夫妇，采用三代试管婴儿技术是一种有效的手段，可以减少染色体异常遗传给下一代的风险

　　然而，是否可以进行三代试管婴儿，还需要看具体的情况。染色体异常具体分为两类：数目异常和结构异常。数目异常是指染色体数量发生变化，例如三体综合症、父源性遗传等，这种情况可以通过三代试管婴儿技术筛查出正常染色体的胚胎进行移植，有效预防遗传性疾病的发生。而结构异常是指染色体发生缺失、断裂、交换等结构变化，例如罕见的Robertsonian易位，这种情况难以通过三代试管婴儿技术进行筛查，因为只有少数胚胎能够正常发育，且无法通过PGD检测。

　　在实际操作中，进行三代试管婴儿需要通过取卵、*注射、胚胎培养、基因检测等多个环节完成，因此需要高水平的医疗团队进行操作，以确保技术操作的安全性和准确性。另外，三代试管婴儿技术也存在一定的风险，例如低出生体重、早产、胚胎植入失败等问题，因此需要夫妇在进行试管婴儿前对可能的风险和后果有充分的了解和准备。

　　试管婴儿125种基因遗传病筛查表

序号	基因遗传病名称	序号	基因遗传病名称
1	埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症	64	镰状细胞性贫血
2	大疱性表皮松懈，优势营养不良	65	齐薇格综合症
3	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因1	66	ABO血型不相容
4	大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因2	67	阿拉吉耶综合症
5	掌跖角化表皮	68	阿尔伯斯疾病
6	面肩肱型肌营养不良	69	阿尔法1抗胰蛋白酶
7	家族性腺瘤*肉病	70	a-地中海贫血
8	家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)	71	奥尔波特综合症
9	费希特纳综合征	72	反凯尔抗体
10	脆性X	73	贝克肌营养不良
11	延胡索不足	74	β-地中海贫血
12	半乳糖血症	75	脸裂下垂内呲赘皮反位
13	Gaucheer病2型	76	乳腺癌，基因1
14	葡萄糖6磷酸脱氢酶	77	乳腺癌，基因2
15	肝糖储积症1b	78	氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症
16	卤门早闭综合症	79	中央核心疾病
17	基底细胞综合征	80	脑动脉(CADASIL)
18	血友病甲	81	腓骨肌萎缩症1A
19	血友病乙	82	腓骨肌萎缩症1B
20	遗传性非息肉结肠癌2	83	慢性肉芽肿病(CGD)
21	遗传性球形细胞增多症	84	先天性肾上腺皮质增生症
22	先天性巨结肠病	85	先天性异常糖基化
23	HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征	86	先天性肾病综合征
24	乙型地中海贫血HLA的匹配	87	间隙连接蛋白26
25	HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血	88	克里格勒性黄疸综合征
26	人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血	89	克鲁宗综合征
27	HLA配型	90	囊性纤维化
28	霍尔特奥拉姆综合症	91	捷克发育不良
29	α-地中海贫血	92	代-索二氏综合征
30	家族性腺瘤*肉病	93	杜氏肌营养不良症
31	软骨发育低下	94	早发性阿尔茨海默病
32	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因1	95	早发性扭转性肌张力障碍
33	亨特综合症(黏多糖症二A)	96	上皮细胞钙粘蛋白
34	亨廷顿病	97	外胚层发育不良
35	多囊肾病，常染色体显性遗传，基因2	98	超免疫球蛋白M
36	多囊肾病，常染色体隐性	99	软骨发育低下
37	近端肌强直性肌病	100	低磷酸酯酶
38	银屑病，易感基因	101	低磷软骨病
39	肺泡蛋白沉积症	102	色素失调症
40	视网膜母细胞瘤	103	小儿神经轴素营养不良
41	辛普森GolabiBehmel综合症	104	青少年神经蜡状脂褐质
42	痉挛性截瘫	105	青少年视网膜
43	脊髓型肌萎缩1	106	小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)
44	脊髓型肌萎缩2	107	洛韦综合症
45	脊髓型肌萎缩3	108	马凡氏综合症
46	斯蒂克勒综合症	109	中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
47	甲状腺癌	110	甲状腺髓样癌(RET)
48	易位-各	111	异染性脑白质营养不良
49	转体淀粉样变性	112	黏多糖症第三B
50	下颌面骨发育不全	113	多发性内分泌腺瘤2A
51	结节性硬化症，基因1	114	遗传性骨软骨瘤病
52	结节性硬化症，基因2	115	强直性肌营养不良症
53	乌尔里希先天性肌营养不良	116	肌管性疾病
54	卵黄状黄斑营养不良	117	指甲髌骨综合症
55	希林二氏病：脑视网膜血管瘤病	118	杆状体肌病
56	威母氏原细胞癌	119	肾性尿崩症
57	维斯科特-奥尔德里奇综合症	120	1型神经纤维瘤
58	沃尔曼疾病	121	2型神经纤维瘤病
59	X-连锁肾上腺脑白质营养不良	122	诺里病
60	X-连锁choroideremia	123	眼皮肤白化病
61	恒河猴-疾病	124	Ornitine转移酶缺乏症
62	塞-科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型	125	成骨发育不全1型
63	山德霍夫氏疾病

　　综上所述，对于染色体异常的夫妇，可以考虑采用三代试管婴儿技术，从而有效降低遗传性疾病的发生风险。但是，在进行三代试管婴儿前需要进行充分的检查和评估，并在专业医疗团队的指导下进行操作，以确保技术操作的安全性和有效性。