人类细胞有23对染色体(22对常染色体和等位基因)，即每个细胞有46个染色单体。这种染色体是人体不可或缺的，连排列顺序都不能有一点错。如果有错，那就是染色体畸变。染色体畸变是指细胞正常染色体数目的改变。
虽然大多数染色体畸变对人体健康的负面影响很小，但也有一些染色体畸变是导致人类遗传病的主要原因。例如，唐氏综合征：21号染色体有三个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会导致携带者患病，但可能会增加其后代的发病率。染色体或染色体组数量异常，称为非整倍性，可能是致命的或导致遗传疾病。
什么是染色体？
染色体是真核细胞在有丝分裂或减数分裂过程中DNA的一种特殊形式。在细胞核中，DNA紧紧缠绕在称为组蛋白的蛋白质周围，并打包成线性结构。人类的染色体可以分为两种：常染色体(体细胞染色体)和性染色体(异基因染色体)。
在生育能力方面，我们常说性细胞是单倍体，比如*和卵子，染色体的数量只有体细胞的一半。也就是说，每个*和卵子携带23条染色体。受精成功后，形成23对染色体，包含了父亲和母亲的异常信息。46条染色体根据它们的大小和形状分成23对。第1到第二十二对是男女共有的常染色体，第二十三对是性染色体。雄性个体细胞的性染色体对是XY；女的是XX。
遗传病可以发生在生育期，也可能是遗传病、遗传病、遗传病、遗传病，也可能是男性不遗传女儿，有的只是携带致病基因，遇到特殊组合就会发病。
目前妊娠出现一些问题，如流产、胎儿畸形、不孕等，其中50%以上与染色体异常有关。如果出现以上情况，一定要做染色体检查。
哪些人群需要做染色体检查？
1.有生育需求的大龄家庭，错过理想生育期的夫妇，尤其是35岁以后的夫妇，双方染色体异常的发生率明显增加，这是这类大龄家庭生育困难，容易流产的原因。
2.多达10%的染色体异常夫妇有不孕、反复流产和胎儿异常史。
3.女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不全、严重少*症或无*症；性腺发育不良；卵巢早衰；雌雄同体的外阴畸形。
4.如果家族有遗传性疾病，家族有先天性疾病，智力低下等。怀孕前要做染色体检查。
5.长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人，这些外界影响会造成染色体的断裂和畸变，从而导致生育障碍。
6.在不孕症治疗中，试管婴儿已经成为不可替代的选择。利用第三代技术筛查诊断PGT-A/PGT-M已经成为提高美/柬/泰试管婴儿技术成功率，减少流产和出生缺陷发生的非常重要的选择。
