染色体是细胞中具有遗传性质的物体。许多遗传性疾病是由于怀孕前没有检查,直到孩子出生后才发现为时已晚。一旦染色体异常,就会引起流产、先天性愚蠢、先天性畸形等问题,给父母和孩子造成不必要的痛苦。因此,孕前检查染色体非常重要。
1、染色体检查是什么?
染色体检查是检查染色体数量或结构是否异常的一种方法,一般用于孕前和孕期检查,可以尽快发现遗传疾病或预测遗传疾病儿童出生的风险。目前,临床检查染色体的方法有很多。染色体分带技术是指先用Giemsa(吉姆萨染色法)染色人体染色体,呈深浅不同的带状,每个染色体都能显示出自己独特的带状。在光学显微镜下,根据呈现的带纹判断病人的染色体是否有可见的异常。它可以帮助我们区分染色体缺陷,提高识别能力。
人类染色体(核型)检查的正常值
男性:46,XY 女性:46,XX
人体细胞染色体数量为46(23对),其中男女共有22对,称为常染色体。另一对是决定性别的染色体,男女不同,称为性染色体,女性为XX,男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有X染色体和Y染色体的受精卵发育成男性。
二、染色体异常是什么?
正常人体细胞染色体数量为23对,具有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常称为染色体异常,染色体异常引起的疾病为染色体疾病。染色体疾病有100多种。染色体疾病常引起流产、先天性愚蠢、先天性多发性畸形和癌症。
至少7%~10%的不孕、多发性流产、畸胎等有生殖功能障碍的夫妇是染色体异常的携带者。常见的染色体结构变异,如平衡易位、到位、数量异常,如女性少一条X染色体引起的45,XO,或者Y染色体引起的47XXY,由于无基因丢失,携带者本身通常不会生病,但由于染色体异常,可导致不孕、流产和畸胎等生殖功能障碍。
因此,在试管婴儿中,检查染色体更为重要。
试管婴儿中谁需要做染色体检查?
1、35岁以上;
2、生过染色体异常儿童的夫妇;
3、家族遗传史;
4、胚胎停止发育和流产史不明;5.、妊娠早期接触辐射,长期处于有毒环境中;6、其中一对或双方都患有染色体疾病。
四、染色体检查前是否需要空腹?
染色体检查不需要空腹,可以随时抽血,每次只需要3~5毫升静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要提前与医生沟通。
五、检查结果显示染色体异常,该怎么办?
如果你是染色体异常患者,你不必太焦虑。在遗传顾问的帮助下,你可以根据情况选择怀孕方式:继续妊娠试验和胚胎植入前的遗传诊断(PGD)、通过捐献卵子或*来获得正常的婴儿。
六、染色体异常的原因是什么?
染色体畸变的发病机制尚不清楚,可能是由于细胞分裂后期染色体不分离或染色体在体内外各种因素的影响下断裂和重新连接所致。
1、物理因素:实验表明,人体淋巴细胞受到辐射或生长在受辐射的血清中,发现三体形频率高于对照组,导致双丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素:一些有害化学物质通过饮食、呼吸或皮肤接触进入人体,引起染色体畸变。
3、生物因素:病毒处理培养中的细胞时,常引起多种染色体畸变,包括断裂、粉碎和交换。
4、遗传因素:染色体异常可表现为家族倾向,这表明染色体畸变与遗传有关。
5、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家庭染色体异常密切相关。