可是你知道吗?有时候长得太好看,也可能是种病!
长得漂亮,居然也是一种病!
这是东莞市妇幼保健院接诊的一名女童,女童是一名试管婴儿。
和别人家孩子不同,女童刚刚出生就有着大大的眼睛和浓浓的睫毛,标准的樱桃小嘴和红扑扑的脸蛋,可以说是*了所有的优点。
但女童和别的孩子不同,免疫力极其低下,甚至因此出现了肺部感染,并且一次比一次严重。最后一次感染时,女童被送进了PICU抢救。
后来医生发现了不对劲,经过会诊,女童被确诊为歌舞伎综合征。
歌舞伎综合征,又名歌舞伎面谱综合征,歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌,和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说,是个先天性的优点,但这种病更多的却是缺点,比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。
需要注意的是,这是一种罕见病,这就意味着发病率极低,并且医学界对这种病的了解也少之又少。
歌舞伎综合征的病因是什么?
造成歌舞伎综合征的原因,主要是染色体和基因的原因:
①基因遗传
有诸多研究显示,造成这种病的一大原因,是染色体上“KDM6A基因”和“KMT2D基因”突变造成的。
②外部原因
外部原因主要和孕妇有关,比如孕妇在怀孕6-9周时吃错药或者感染病毒等,都有可能导致胎儿罹患歌舞伎面谱综合征。
因为歌舞伎综合征目前没有针对性的治疗方式,所以早期发现显得尤为重要。
歌舞伎面谱综合征患者最大的特点就是长得好看,这种好看也有典型特点,比如眉毛呈现出弓形的且比较稀疏,和别人画眉后差不多;比如睫毛又长又卷,和卷了以后差不多;眼睛比较大且下眼睑往外翻...
虽说这种病,以目前的产检技术无法检查出来,但我们可以通过孕前了解另一半的家族史、做好婚前检查、孕期避免用错药和避免病毒感染等来避免~