在医学上,唐氏综合征(又称21三体综合征、天愚型或Down综合征)是一种非常常见的染色体疾病,是由染色体异常和21号染色体上多一条染色体引起的疾病。很多孕妈都拿到了唐筛检查报告,其实唐筛21三体值并不是越大越好,当超过11时,:270临界值时,会提示患病风险,出现1/8485这样的检查结果,明显不正常,需要进一步检查才能明确诊断。
三体数值是否越大越好?
唐氏筛查结果21三体值越大越好,临床上唐氏筛查主要筛查21三体值、18、13三体综合征的异常情况,通常21三体综合征的临界值为1:270.如果值高于临界值,则表明患21三体综合征的风险较高,属于高风险人群。但由于唐氏筛查的准确性不是100%,需要进一步检查,以确定胎儿是否有异常。唐筛结果低于1:270属于低风险人群。孕妇在怀孕期间不必太担心,根据医生的建议进行下一次怀孕检查,所以唐筛查结果21三体值越大,越好。
临床上,21三体小于1:270属于低风险人群,如果位于170:270-1:1000人是高风险人群,需要进一步检查。21三体高风险的原因是孕妇年龄较大,卵巢功能下降导致卵子质量下降,21三体高风险的风险相对较高。此外,胎儿本身患有21三体综合征也会导致21三体综合征的高风险,这也可能是孕妇在怀孕期间受到周围环境的影响。21三体综合征的高风险并不意味着胎儿必须患有唐氏综合征,需要进一步检查。
21三体综合征是一种严重的染色体疾病,对胎儿影响很大,怀孕可能导致流产、早产等现象,即使顺利出生,胎儿也可能出现特殊面部、智力低下、身材矮小、生长发育迟缓等问题,所以妇女在怀孕过程中做好每次产前检查,孕前可进行染色体检查,怀孕期间也应避免有毒有害物质,以减少胎儿畸形的可能性,生下一个健康的宝宝。
唐筛21三体1/8485正不正常
21-三体综合征的比值为1/8485,考虑到唐氏综合征的风险相对较大。正常情况下,21-三体综合征的截断值应为1:如果风险值介于1270,:270-1:1000年之间被称为临界风险。唐氏筛查计算了21-三体综合征的风险值,通常以比值表示,并根据比值和截断值的比较来判断是否存在高风险。
正常情况下,21-三体综合征的正常值范围为1:800,在1:800以内的人属于高风险人群,需要进一步的产前诊断,可以通过羊膜穿刺术提取羊膜进行染色体核型分为产前诊断。如果有羊膜穿刺术的禁忌症,可以采用母体外周血检测胎儿DNA的方法,即无创DNA。