13号染色体长臂微缺失2.82mb情况严重可引发13q综合征

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一般来说,染色体缺失是染色体异常的一种。当13号染色体上部分基因片段缺失时,会造成严重后果。需要注意的是,儿童的症状与遗传片段缺失有关。13号染色体长臂缺失可能导致胎儿发育迟缓、畸形等问题,孕期要做好预防工作。


13号染色体长臂缺失2.82mb不严重

如果发现胎儿13号染色体长臂缺失2.82mb,即使表面无异常,由于染色体片段缺失,儿童也可能患有遗传疾病。例如,Feingold综合征是由13号染色体微缺失引起的,胎儿表现为动脉导管未闭合,存在学习障碍。此外,还可能出现食指中节指骨发育不全或发育不良、无脾、后旋、下唇红外翻、面部不对称等症状。


虽然13号染色体的基因密度最低,但其异常会产生重大影响。13号染色体缺失会导致严重的智力低下、生长发育迟缓等症状。儿童主要表现为特殊的面部形状、手脚和生殖器畸形,并伴有严重的杀伤力,可反映在绝大多数智力低下的儿童身上。还会导致前脑开裂、先天性心脏病、室间隔缺损、肾脏等畸形。多见于肾积水、多囊肾、消化道畸形,主要有肠扭转、胆囊发育不良、胰腺畸形等。


目前,胎儿13号染色体缺失是否需要引产取决于实际情况。如果13号染色体长臂缺失的胎儿没有异常表现,可以检查夫妻双方的染色体。如果没有异常,可以在医生的建议下考虑正常妊娠。如果情况严重,及时终止妊娠。当然,也要找出13号染色体缺失的原因,这样才能更好地为下次怀孕做准备。


染色体13q缺失综合征

13q缺失综合征是一种罕见的遗传缺陷疾病,主要由13号染色体长臂缺失引起。儿童可能有生长发育缓慢、智力障碍和视网膜母细胞瘤。临床上,13号染色体长臂缺失也容易引起染色体13q长臂缺失综合征,简称13q综合征。儿童常患有智力低下、小头、母细胞瘤和先天性心脏病。这种疾病是一种非常罕见的染色体疾病。


当胎儿13号染色体长臂缺失少一小部分基因片段时,通常被称为13q31.3微缺失病,主要特征是手指和脚趾异常,特别是第二和第五手指缩短,头部畸形和学习障碍。染色体缺失或额外染色体片段的影响随染色体异常的大小和位置而变化,受影响的个体可能具有发育迟缓、智力低下、出生体重低、骨骼异常等身体特征。