11号染色体UPD遗传病详解附整条单亲二体类型参考

单亲二体(UPD)指两个同源染色体均遗传于一个亲代。UPD可以是染色体上的某个片段，也可以是整个染色体。以11号染色体为例。如果染色体上的UPD片段异常，受遗传印记影响，可能会患上短暂性新生儿糖尿病等严重疾病(TNDM)、Russell-Silver综合征，Beckwith-Wideman综合征，Russell-Silver综合征等，让我们一起来看看。

染色体UPD遗传病11号

UPD（单亲二体）是染色体上的一个片段，有时可以是整个染色体。根据相关研究，UPD（单亲二体）与某些疾病有关。例如，11号染色体上的UPD与隐性遗传病的风险有关。当父母一方是病变携带者时，可能会导致孩子的疾病。

临床上，UPD出现异常后，是否致病主要取决于11号染色体上的遗传物质是否受到影响。大多数UPD不致病。特定染色体的UPD是由痕迹引起的。通常是单亲双体(UPD)致病机制有四个方面：

1. 遗传印记原因引起的疾病：3除遗传印记原因外、12、17、18号、19号等染色体外其他染色体的单亲二体已被报道，6号染色体涉及遗传印记、7、11、14、15、20号染色体;
2. 常染色体隐形遗传病:任何染色体的UPD都会增加隐性遗传病的风险，使父母代为携带者使子。单亲异二体也可能出现。如上述，当亲本配子发生减数分裂时，重组交叉可能会产生单亲异二体区；
3. UPDX染色体：可能导致女性X连锁隐形遗传病；
4. 性染色体是从父亲那里遗传下来的：如果男性的两种性染色体都是从父亲那里遗传下来的，它们不仅会导致Y连锁遗传疾病，还会导致X连锁疾病。

整个染色体单亲二体疾病

更常见的整个染色体单亲二体病包括父源PD6和短暂性新生儿糖尿病(TNDM)、母源UPD7和Russell-Silver综合征、父源UPD11和Beckwith-wiedemann综合征、母源UPD11和Russell-Silver综合征、父源UPD20等。下面介绍几种常见的整个染色体单亲二体(UPD)疾病，供您参考：

1.父源PD6和短暂新生儿糖尿病(TNDM)

这种疾病是一种非常罕见的糖尿病，是由6q24.2染色体上PLAGL1和HYMAI印迹位点的过度表达引起的。部分或完全父系UPD6，包括PLAGL1和HYMAL，已报告约40%的TNDM病例。罕见常染色体隐性疾病的风险增加，包括HFE遗传性血色素沉着、甲基丙二酸血症和21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生。

2.母源UPD7和Russell-Silver综合征

Russell-Silver综合征(RSS)其特点是产前和产后生长不良，表现为相对大头畸形、肢体、身体或面部不对称。完整性和部分产妇UPD7约占RSS患者的7%-10%。部分UPD7仅限于7号染色体的长臂，导致7q32.2内MEST基因印刷中心的高甲基化。

3.父源UPD11和Beckwith

Beckwith-Wideman综合征(BWS)它是一种先天性过度生长障碍，易发生肿瘤。这种异常是11号染色体短臂上两个不同的甲基化区域(DMRs)异常原因：印刷中心1（IC1），调整H19和IGF2的表达：印刷中心2（IC2），调整CDKN1C.KCNQ1和KCNQ10T的表达。11p15节段性父系UPD发生在约20%的BWS患者中，在产前环境中检测到11号染色体的非ROH可能涉及胎儿死亡的高可能性。