无创dna查出11号染色体异常别慌张看完这5种罕见病再说

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对人体来说,每个细胞中的染色体都是遗传基因的重要载体,父母的遗传基因会通过染色体遗传给婴儿。如果染色体异常,胎儿可能会出现生长发育缓慢、畸形、智力障碍等情况。如果妇女在怀孕期间做无创DNA检查发现婴儿11染色体异常,可能有更明显的症状,患有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文肉瘤、神经母细胞瘤等罕见疾病,需要及时检查诊断,必要时可以终止妊娠,避免出生。


无创DNA11号染色体异常解决方法

孕妇在怀孕期间去医院做无创DNA检查,检查结果发现11染色体异常,孕妇不必惊慌,有两种解决方案,一种是进一步检查,另一种是终止妊娠。首先需要进一步的检查和诊断,明确胎儿是否有畸形、智力低下等情况,如羊膜穿刺术。一般来说,无创DNA是提取孕妇血液进行分析,判断胎儿发育情况,其准确率不是100%。因此,有必要进行相应的检查。


通常羊膜穿刺术是通过提取羊膜直接判断胎儿,羊膜穿刺术是黄金标准的最终结果,这种准确的概率可以达到100%。如果羊膜穿刺术检查也确定染色体异常,则不能让这样的婴儿出生,应及时终止妊娠。


11号染色体异常一般无法治疗,染色体异常属于基因问题,目前的医疗技术水平尚未达到细胞染色体修改的水平。但需要知道的是,11号染色体异常引起的一些疾病,在及时发现后,其实可以通过一些药物来缓解症状。染色体异常引起的疾病是终身的,所以一般不会治愈。


11号染色体异常引起的疾病

11号染色体决定了人体的生长健康状况和遗传基因是否正常。如果11号染色体异常,会引起高达171种疾病,其中韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文肉瘤、神经母细胞瘤等多种疾病对胎儿影响很大。以下是11号染色体异常引起的疾病:


1.韦伯综合征

临床主要表现为巨舌、巨体、内脏肥大、半身肥大,此外,这类患者非常容易出现低血糖,头小、脐发育异常、面部红斑痣、隐睾、*肥大,也可能伴有心脏畸形。


2.伊曼纽尔综合征

这是由于11号和12号染色体中多余的遗传物质引起的。新生儿发育生长受限的疾病会影响新生儿全身的许多器官,儿童的并发张力也会下降。身体和智力发育明显低于同龄人。大多数患者都有不同程度的智力障碍,新生儿也会出现小头畸形、特殊面容、小颌畸形、先天性唇腭裂等。


3.尤文氏肉瘤

11号染色体易位可引起尤文肉瘤癌性肿瘤,属于小圆形细胞肿瘤,也是最常见的恶性原发性骨肿瘤之一,可能出现疼痛、肿块等,伴有发热、疲劳、食欲不振等全身症状。


4.神经母细胞瘤

它是一种神经源性疾病,主要发生在3岁以内,通常表现为肿瘤渗透广泛。神经母细胞瘤一般沿交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐藏部位,早期无症状。到晚期发育会出现肿块,会发现症状。


5.其他疾病

如终端缺乏障碍、大脑和头部发育异常、肾脏发育异常,或Jacobsen综合征,表现为生长迟缓、精神迟缓和三角头症状,或WAGR综合征,属于肾母细胞瘤、虹膜缺乏、智力低下等各器官综合性疾病。