老公6号染色体臂间倒位遗传率约1%对生育会有严重影响

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世界上有24种染色体臂间倒位,其中9号染色体臂间倒位是人群中常见的染色体异常,发生率高达1.00%。而6号染色体也有臂间倒位的可能,其遗传率相对较低。此外,医学界普遍认为染色体臂间倒位是一种多态现象。一些习惯性流产、死胎、畸胎等不良妊娠史夫妇的6号染色体臂间倒位频率最高。


丈夫6号染色体臂间倒位遗传率

如果丈夫6号染色体臂间倒位,遗传率约为1.10%,其中非多态性倒位约为20%,概率约为0.22%。一般来说,每个染色体都可以倒置,但发病率很低,一般为0.05%~0.09%。常见的染色体倒位为9号染色体倒位,且多为携带者,表现正常。


臂间倒位多见于2号、8号、6号染色体。在不孕人群中,臂间倒位的发生率为13%,对不孕和优生有影响。染色体倒置,如果不打断关键基因,通常没有异常形状,但在少数情况下可能导致部分配子(*或卵子)染色体缺失和部分重复,这种不平衡配子染色体核可能导致不孕、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下儿童等。


需要注意的是,臂内倒置是指染色的长臂或短臂发生两次断裂,断裂片段倒置后重新连接。携带者一般临床表型正常,但减数分裂时容易产生无丝粒片段和双丝粒染色体,引起不安、反复流产、染色体异常儿童出生。臂间倒置,即在染色体上,丝粒两端各有一部分基因易位,遗传信息总数无变化,位置转移,功能正常,无异常特征。


6号染色体倒位是否影响生育能力?

6号染色体倒置会影响生育功能。通常,如果6号染色体臂之间的倒置携带者没有遗传丢失,一般没有特殊的临床表现,但由于异常配子的形成,可能会导致婚后不孕或反复流产。6号染色体臂之间的倒置,如果是新发,对于孩子来说是随机选择染色体的。


根据临床研究,70%以上的染色体倒位可能不会打断基因,患者的新基因突变也有可能在孩子出生后表型正常。只能说孩子表型正常的概率在70%以上。如果是家族性染色体臂间倒位,就不会有临床表型或发育异常的风险,夫妻俩必须做染色体检查,找出倒位的来源。