摘要：
一、染色体核型分析的技术原理与准确率 1. 传统核型分析（G 显带）的准确性边界 技术原理：通过吉姆萨染色(G 带)使染色体呈现明暗相间的带纹，在显微镜下观察染色体... 一、染色体核型分析的技术原理与准确率
1. 传统核型分析（G 显带）的准确性边界
技术原理：通过吉姆萨染色(G 带)使染色体呈现明暗相间的带纹，在显微镜下观察染色体数目、结构异常(如易位、倒位、缺失、重复等)。
分辨率极限：G 显带技术通常可识别≥5Mb 的染色体片段异常，对于微缺失 / 微重复(10kb 的染色体片段，准确解析着丝粒区域或高度重复序列中的断点(如罗氏易位的融合点)，准确率达 99.9% 以上。
局限性：成本高、数据分析复杂，目前主要用于科研，临床普及需标准化流程。
五、临床实践中的联合检测策略
1. 一线检测：核型分析 + FISH
适用于常规产前诊断或不孕不育病因筛查：
核型分析初筛数目与大结构异常，FISH 验证疑似区域(如 13/18/21 号染色体三体)。
准确率保障：联合检测可将漏诊率从单技术的 5% 降至 1% 以下。
2. 二线检测：aCGH/NGS
适用于：
核型分析阴性但临床表现疑似染色体病(如发育迟缓 + 面容异常)：aCGH 可检出 10%~15% 的微缺失 / 微重复。
辅助生殖前遗传学检测(PGT)：NGS 结合囊胚活检，断点定位精度达 10kb，确保移植胚胎无染色体重排。
六、技术误差与临床解读的注意事项
1. 假阳性与假阴性风险
假阳性：FISH 探针交叉杂交(如 1 号与 16 号染色体着丝粒探针同源性高)可能误判易位，需用多色 FISH 验证。
假阴性：NGS 测序深度不足(95%，而分子CYTOGENETICS技术(如 NGS)对微结构异常的检测精度可达 1kb 级，准确率逼近满分。但需注意：任何技术均受样本质量、嵌合比例及检测范围限制，临床中建议采用 “形态学 + 分子” 联合检测策略，以平衡成本与准确性。对于罗氏易位、复杂重排等疑难案例，长读长测序等新技术可提供更精准的断点信息，为遗传咨询与辅助生殖决策奠定基础。
