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第三代试管婴儿技术对染色体倒位的筛查准确率有多高?有哪些优势?

9790 昨天 12
第三代试管婴儿技术对染色体倒位的筛查准确率有多高?有哪些优势?摘要:   一、筛查准确率   PGT-SR(染色体结构重排检测) 对染色体倒位(包括臂间倒位)的检测准确率可达 99.9%。   采用新一代测序(NGS)或单核苷酸多态性微阵列(SNP-...

  一、筛查准确率

  PGT-SR(染色体结构重排检测) 对染色体倒位(包括臂间倒位)的检测准确率可达 99.9%

  采用新一代测序(NGS)或单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术,可精准识别倒位断裂点,区分以下三类胚胎:

  正常胚胎:染色体完全正常,无倒位片段(约占可移植胚胎的30–40%)。

  平衡携带胚胎:携带与父母相同的倒位片段,表型正常但后代有遗传风险(约占10–30%)。

  不平衡胚胎:染色体片段缺失或重复,导致流产或出生缺陷(需淘汰,约占20–50%)。

  二、核心优势

  显著降低流产率

  自然妊娠中染色体倒位携带者的流产率高达50–80%,PGT-SR筛选后流产率降至

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