在我们的不孕症咨询中,有些病人会特别苦恼地咨询我们,夫妻双方都做了各种生殖检查都没有问题,是不是不明原因的不孕症?自然怀孕三次,但没有流产的原因,这该怎么办?在这种情况下,我们通常要求病人检查染色体,大多数问题都是染色体异常。那么,为什么染色体异常会影响怀孕呢?如果有染色体异常,你还能正常生孩子吗?
染色体是遗传物质的载体,它们决定了生物体的特征,直接或间接地控制着生物体的所有生命活动。染色体异常是由染色体数量和结构异常引起的遗传疾病。染色体的数量和结构异常会导致基因的增加、缺失和基因位置的变化,从而改变人体的结构和相应的功能。一些变化可能会影响生育功能,如男性少弱*症、无*症等,女性可能会出现原发性不孕、反复自然流产等,甚至导致死胎、畸形儿、智力低下等。在我国,染色体异常在一般人群中的发病率为0.5%-1%,染色体异常引起不孕的比例为2%-10%,染色体异常也可能将异常基因遗传给后代。
如果是这样,夫妻检查发现一方或双方有染色体异常怎么办?事实上,夫妻发现染色体异常或可能正常生孩子,如大多数染色体平衡易位患者,在日常生活中没有表现,也可以正常怀孕,但可能是染色体异位携带者或容易流产。有些染色体异常患者是先天性不孕或难孕患者,如男性少弱*症,先选择有针对性的治疗,再尝试自怀或试管婴儿。
但也有一些特殊染色体异常患者,怀孕风险很大,如罗伯逊易位患者,如果夫妻是同源罗伯逊易位患者,理论上不能生育正常儿童,非同源异位患者最多只有1/6可能生育正常儿童,1/6可能生育易位携带者,但表型正常的儿童,其余将流产,产出畸形儿童等,这是针对每次怀孕的可能性,下次怀孕的风险不会因为之前的流产而降低。
所以这样的人,一般建议直接做第三代试管受精,第三代试管受精可以在胚胎植入*前进行基因诊断,选择遗传信息正常的胚胎植入*,所以怀孕不健康的孩子的风险不那么高。此外,怀孕期间的产前检查也非常重要,有问题可以及时发现。
染色体异常患者也应注意良好的心理调整,这是一个自然的基因问题,不要有自卑感、内疚感,许多染色体异常不影响患者的正常生活,现在医疗技术发达,下一代的生育健康可以在医学的帮助下实现。