先天性卵巢发育不全，又称特纳综合征，是一种遗传性很强的疾病。它主要是由母亲单一的x染色体引起的。失去x染色体是由父亲的精细母细胞染色体不分离引起的。该综合征患者为女性，临床表现如下：
1、身材矮小是儿童最常见的原因，主要表现为胎儿生长缓慢，三岁后身高增长逐渐缓慢，生长率显著下降，青春期无生长加速，成人身高不超过1.5米；
2、第二性征不发育包括原发性闭经和外生殖器发育不良。外阴能保持幼乳状态，*和腋毛稀少甚至缺乳，*发育不完全，*间距相对较宽；
3、它有特殊的身体体征，如颈部短或肘部外翻，也可能有色素痣，也可能有各种内脏畸形。
对于先天性卵巢发育不全综合征，各年龄段应加强综合医学监测，特别是注意孕期保健，先天性卵巢发育不全会影响妊娠吗？
先天性卵巢发育不全肯定会影响怀孕。由于卵巢发育不全会影响卵巢的正常内分泌功能，导致卵巢分泌的雌孕激素不足，从而影响卵泡的发育。如果卵泡不能成熟排出卵子，它就不能自然怀孕，但一些先天性卵巢发育不全的患者也可能排卵，所以不排除怀孕的可能性，但怀孕的可能性相对较小。而先天性卵巢发育不全的女性一般不能通过后天治疗使卵巢功能正常发育。因此，如果有些女性被诊断为先天性卵巢发育不全，可以通过试管婴儿来怀孕。
一般来说，先天性卵巢发育不良是否做试管婴儿，主要取决于是否有卵子。正常卵巢每个周期都会有一批卵子一起发育，也有很多未成熟的卵子在女性的生活中逐渐流失，当所有的卵子都消失意味着进入更年期，先天性卵巢发育不良女性卵子数量流失的过程比正常人快，大多数卵子在出生的头几年已经耗尽。
从试管助孕的理论上讲，只要有卵子的存在，就可以考虑试管婴儿助孕。如果先天性卵巢发育不良的女性体内仍有少数卵泡存在于纤维条索中，保留了足够的卵巢功能，卵泡雌激素水平正常，卵母细胞核型正常，那么试管受精技术就有机会解决这个问题。但先天性卵巢发育不良能否做试管也取决于患者的实际情况。毕竟，每个人的身体状况都不一样，所以最终的结果也可能不一样。
