婴儿是一个早产儿，在35周时被解剖。产前诊断总是双顶径小。当时医生怀疑小头畸形，要求羊穿刺。因为我一直在宫缩，羊穿刺没有完成。后来剖腹产当天直接取了脐带血查芯片。我发现了18号染色体的*。因为我不会看报告，所以想让医生帮我解读一下。报告里说了巨人症和癫痫什么的，是说以后有可能得这些毛病?
宝宝18号染色体重复1.1M以后会得什么病？
做这个检测时，检测报告会在报告中列出微重复或微缺失片段所涉及的基因类型和可能的疾病。但是列出这些疾病和是否会发生不是一个概念。这份报告的最终结论是，婴儿的18号染色体在18p11.21区域有1.1万亿个微重复，其“临床意义不明”。临床意义不明确的内涵是很少有人认为可能致病，绝大多数认为不致病。临床意义不明的片段是否致病，主要结合宝宝目前的临床具体情况来判断。
建议夫妻俩做和宝宝一样的基因芯片检查，找出这种微重复的来源。如果父母一方遗传给宝宝，父母双方都健康，原则上宝宝不会生病;如果是宝宝自己的新发扭曲，那就要看宝宝的具体情况了。不用太在意那些描述，和宝宝关系不大。关于宝宝的体征，咨询儿科医生。
临床意义不明确的内涵是很少有人认为可能致病，绝大多数认为不致病。临床意义不明的片段是否致病，主要结合宝宝目前的临床具体情况来判断。
检查你们夫妻基因的拷贝数是很有必要的，所以你和你妻子应该尽早做和宝宝一样的基因芯片检查。弄清楚这种微*是遗传的还是新的。近年来有医学研究发现，在排除近亲结婚原因外，生活中也有一些导致胎儿畸形的因素。造成胎儿畸形的原因多种多样，可能涉及遗传因素、环境因素、母体因素等。
