宝宝核型分析正常,但基因检测发现9号染色体异常,片段缺失1.36M,想问一下这种情况一定会致病吗?杂合性缺失有时只携带致病基因,不一定致病。要看孩子以后的表现吧?
足月小样儿9号染色体片段缺失1.36M一定会发病吗?
如果孩子生长发育正常,你也不用在意检查结果。如果孩子的父母都很健康,有和孩子一样的基因缺陷,说明这个基因变化意义不大。定期检查孩子的生长发育、器官功能状况,调查心脏等可能存在的畸形。没有症状不会给予特殊治疗。
没有任何症状,就是在保温箱出生,体重很低,然后做了染色体核型分析。出院的时候,医生建议做个基因检测,为下次怀孕做准备。
医院做的核型分析是正常的。基因检测所有这些检查结果的解读都必须结合临床症状,需要定期观察孩子的生长发育状况、器官功能状况、体检测量等综合判断!
目前宝宝会追着听,会看人,会看黑白牌,会听铃铛声,会敏感,会吃喝拉撒。目前很正常,会笑,会有表情。如果孩子生长发育正常,就不必在意检查结果。如果孩子的父母是健康的,有和孩子一样的基因缺陷,说明这种基因变化意义不大。
如果孩子的父母抽过血,做过相关的基因检测,就可以确定是遗传还是新的突变。如果孩子有报告中描述的症状,就是致病的。一般三个月检查一次生长发育。
宝宝缺钙摇头的原因
宝宝缺钙导致摇头是一种常见的健康问题,通常是由于宝宝体内缺乏钙元素而引起的头部颤动现象。宝宝缺钙导致摇头的原因主要有以下几点:
1、需求量比较大:钙元素是构建宝宝骨骼的重要成分,同时也参与神经传导、肌肉收缩等生理过程,因此宝宝缺乏钙元素会影响神经系统和肌肉系统的正常功能,导致摇头等症状。
2、饮食结构不合理:如果宝宝的饮食中缺乏富含钙元素的食物,或者摄入的食物中含有影响钙元素吸收的因素,都会导致宝宝缺钙。比如过多的*、饮料或者含有草酸盐的食物都会影响钙的吸收。
3、发育未成熟:宝宝的消化系统和吸收系统尚未完全发育成熟,如果宝宝的肠道吸收功能不良,就会导致钙元素的吸收不足,从而引起缺钙的情况。
4、缺乏阳光照射:宝宝长期缺乏户外活动或者阳光照射,就会影响维生素D的合成和吸收,进而影响钙的代谢和吸收。
因此,宝宝缺钙导致摇头的原因主要包括饮食结构不合理、吸收功能不良、缺乏阳光照射以及食物中含有影响钙元素吸收的因素等。家长们应该关注宝宝的饮食结构,保证宝宝摄入足够的钙元素,并且鼓励宝宝进行户外活动,以促进宝宝的健康成长。如果发现宝宝出现摇头等异常情况,应及时就医并进行相关检查和治疗。