孩子是单纯的肺动脉狭窄,其他地方没有问题。心内科医生说,孩子心脏简单,可以做手术。做了b超没发现脑子有问题。但是羊水检测有18号染色体的片段,我们夫妻的验血结果还没出来。面临生产,我一直担心这个基因片段的重合会给孩子造成精神问题。这种情况我们无法接受,所以想问问医生。这个孩子能留下吗?
羊水检测18号染色体有一个片段重合可以保留胎儿吗?
胎儿染色体核型与父母一致,不认为是引产指征。在了解潜在风险的前提下,家长需要选择孩子的去留;如果复查后在父母的基因组中没有发现胎儿的异常片段,那么这个异常片段很可能是一个新的突变。如果胎儿父母坚持继续妊娠,医学上建议对胎儿进行超声随访。
宝宝的这种情况只是18号染色体部分三体,重复片段的意义不明;典型的18三体是指18号染色体的全染色体重复。所以你家宝宝的情况不属于18三体。
基因片段的重合会导致孩子出现精神问题吗?
因为当你发现胎儿有这个染色体问题的时候,孕周已经很大了,所以留给医生进一步的基因检测,排除染色体异常是否致病是非常迫切的。
至于这个基因的异常重复片段会不会对孩子的智力产生影响,我之前也告诉过你,因为这个重复片段没有被报道过,含义也不清楚,所以很难判断会不会致病,如果致病会导致什么样的疾病。
生个孩子不容易。能理解为人父母的感受,尤其是对于那些出生后就可以治疗的疾病。就因为这些问题让孩子走了,太可惜了。这些都需要家长权衡利弊,选择利大于弊还是弊大于利。
至于宝宝的智力发育问题,目前除了一些非常明确的遗传病,比如21三体综合征和苯丙酮尿症,很难预测你宝宝出生后的智力发育情况胎儿和父亲有相同的基因复制片段,但父亲没有心脏问题。根据目前的基因共识,这个片段导致胎儿心脏问题的可能性不大。此外,这并不意味着基因的“异常”一定会导致疾病。这要看这些异常片段出现在基因组的什么地方。目前国外文献和数据库中已经报道了很多“异常”重复片段,这些片段实际上并不具有致病性。
因为我连续生了两胎,一胎很复杂,但是这一胎稍微主动一点。两个孩子的先天性心脏病和基因组未知的重复片段关系不大。可能是后天的外界影响因素或者其他遗传原因,只是我们还没有发现,因为先天性心脏病是一种非常复杂的多因素原因的疾病。