地中海贫血应该是我们公众最熟悉的遗传疾病。在中国,特别是广东、广西和沿海地区,由于地中海贫血的普遍性和遗传性,大多数夫妇在婚前检查时都会加入体检。地中海贫血是显性和隐性的。如果是隐性的,也就是携带者,他可能根本不知道自己是地中海贫血的基因携带者,这就是婚前检查和孕前检查的必要性。在这一点上,一些夫妇会有一些困惑,如果两个人都是贫困患者,那就不能生孩子,但两个人显然看起来很健康啊,只是携带者不能生孩子?让我们慢慢分析一下!
如上所述,如果夫妻只是携带者,也就是轻度地贫,可以生孩子。但建议在怀孕中期进行羊膜穿刺术,确定胎儿是否健康。因为如果这对夫妇是同一类型的地贫携带者,25%的婴儿仍然可能患有中度或重度地贫,50%可能像父母一样只是地贫携带者,25%可能完全健康。因此,如果在妊娠检查中发现胎儿是中度或严重遗传性贫血,建议及时终止妊娠,因为目前地中海贫血治疗,没有特殊的治疗方法,大多数中度和重度地中海贫血患者,依靠长期输血和铁治疗,长期经济压力不用说,关键是即便如此,许多患者往往生命有限,能坚持到成年是好的。
然而,这对夫妇都是地贫基因携带者,也有幸加入这对夫妇携带不同类型的地贫基因,此时没有问题,出生的婴儿不会携带地贫基因。
如果夫妻中只有一方是地中海贫血携带者,另一方是完全健康的,那么可以完全避免不幸吗?这是可以的,因为在这种情况下,50%的夫妻结合生下的孩子是完全健康的,另外50%的可能只是地贫基因携带者,对生命健康没有威胁,不用太担心。
另外,各位准备怀孕的家长,我们说的概率是每次怀孕都是一样的,也就是说,如果怀孕的第一个宝宝不幸不健康,下次怀孕的概率也是一样的,不会因为第一次避免这个概率。所以,如果你是同类型地贫携带者的夫妻,千万不要粗心大意。
对于地中海贫血的遗传性,很多人还有另一个问题,可以从根本上避免这些概率吗?如果等到怀孕中期做羊膜穿刺术来识别,一个是有风险的,另一个是如果不健康,胎儿太大,不愿意放弃,这是对父母身心的伤害和打击。现在不是有第三代试管吗?该技术据说是对胚胎进行染色体筛查和诊断,那么能筛选出地中海贫血的基因吗?
是的,医学的进步必须为人民服务。如今,地中海贫血的遗传问题可以通过第三代试管受精来解决。不仅如此,还有许多与遗传相关的问题。应用于胚胎植入前的基因诊断技术,将囊胚发育到8个细胞以上,取出其滋养的外胚层进行细胞遗传学或分子遗传学检查。通过这项技术,我们可以选择正常发育的胚胎,没有遗传疾病基因,消除有问题的胚胎,从而将健康的胚胎移植到妇女的*中,以达到产前和产后护理的目的。