目前关于试管婴儿基因筛查技术主要有PGD基因诊断技术、PGS基因筛查技术、CCS全面染色体筛查技术这3种,其中最为熟悉的可能就是第三代试管婴儿PGS与PGD技术。而关于PGS与PGD的区别主要在于筛查的技术应用上,同时在适用人群上也会有区别,目前不论是国内还是国外PGS与PGD技术逐渐普及,为很大一部份人群带来了生育的希望。
1、本质区别
PGD是一种遗传学诊断,能诊断出一些单基因缺陷引发的疾病,并不能够检查染色体,并将染色体有问题的胚胎筛选出来;PGS是在PGD的基础上开发出来的,PGS技术可以筛查出染色体中携带疾病的基因。
2、技术区别
PGD主要针对携带有遗传疾病或遗传风险的夫妇,该技术利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传疾病的胚胎移植入女方*。
而PGS是将胚胎染色体的数目或结构进行筛查,选择正常的胚胎进行移植,以使做试管婴儿的夫妻获得一个正常的孩子。
3、适应人群区别
PGS适用于高龄、反复流产、反复胚胎种植失败、染色体异常的女性,而PGD适用于单基因疾病诊断,如先天性耳聋、肌萎缩症、地中海贫血、成人型多囊肾、脊髓效劳共济失调等。
PGD不仅可以筛选优良基因、 选择性别,甚至可以决定孩子的眼睛和头发的颜色、 身高、 智商、 容貌乃至性取向等 。当然这里涉嫌利用技术“设计婴儿”,就不展开了。顺便提一下,我国公立医院是不会做非医学需要的PGD/PGS的,以上只做技术上的讨论。
以PGD/PGS为基础的第三代试管婴儿技术正飞速发展中,中外无数科研工作者的努力,提升了它的准确性、扩大适应症,检测的疾病越来越多,费用越来越低,对母亲和子代的安全性也越来越高。
针对前述的三个层次的染色体/基因问题,提供的相应检测项目:
标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,同时也能够确定男胚胎女胚胎。
增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。