基因突变指的是胚胎在形成过程中，基因发生变化，引起的疾病或者异常。目前认为基因突变引起的遗传病是无法治疗的，因为在胚胎形成的染色体中基因出现缺失，错位或者增多，引起全身的细胞生长过程中出现异常。但是因为对于第三代试管婴儿技术的存在，对于单基因病引起的基因突变，可以通过胚胎植入前检测，排除后代致病基因的遗传。
常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，成骨不全，巩式综合征,视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。X连锁显性遗传病：由于患者的显性遗传病基因在X染色体_上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。X连锁隐性遗传病：这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,儿全部正常。
宝宝基因突变能活多久
基因在人体中存在的含量非常高，每一个人都存在基因突变的可能，有些是人体明显的表达出异常，出现疾病状态，也有些人仅仅是出现一些改变，甚至有些可能会让人体变得更好，并不是说基因突变了就不能够存活。很多人可能会没有任何身体上的伤害，只是存在改变，比如人类之前存在乳糖不耐受，基因突变以后可能会在人体体内产生乳糖酶，这样在喝牛奶的时候就不再出现乳糖不耐受的现象。
有人以前的眼睛是棕色的，基因突变之后一部分人眼睛变成了蓝眼睛，虽然蓝眼睛对人体的整体视觉并没有过多的影响，但是它可以让人的外观更加美好，所以基因突变并不会产生某些疾病，或者即使产生了某些疾病也并不一定马上会出现死亡，要根据具体的基因突变之后引起的症状判断，然后决定对身体的影响程度。
