亨廷顿舞蹈症又称慢性进行性舞蹈病、大舞蹈病，它是一种进行性脑功能障碍性疾病，患者的症状复杂多变，但目前可通过第三代试管婴儿技术达到优生优育的目的，这里一起来了解下什么是亨廷顿舞蹈病！
亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。
成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40岁之间。早期的症状和体征包括烦躁，抑郁，小不自主的运动，协调能力差，以及学习新知识或作出决定非常困难。
许多亨廷顿舞蹈症患者经常不自主的抽搐、扭动，因此被称为舞蹈症。随着疾病的进展，这些不自主的动作变得更加明显。患者可能会出现行走困难，说话及吞咽困难等症状。患有该疾病的人也可发生性格的改变，思维能力和推理能力的下降。
青少年型亨廷顿氏舞蹈症的发病并不常见，通常始于童年或青春期，同样涉及行为运动障碍、精神情绪障碍等问题。此外还伴有动作缓慢、笨拙、死板、经常跌倒、口齿不清、流口水等症状，以及思维能力、理解能力受损。
青少年型亨廷顿氏舞蹈症往往比成年发病形式进展得更快。受影响的个体通常在10〜15岁后出现疾病相关症状，多发于中年人，偶见于儿童和青少年。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主，逐渐出现痴呆和精神障碍。
亨廷顿氏舞蹈症主要是由于位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长。拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡是导致亨廷顿舞蹈症的根本原因。
该病是常染色体显性遗传，这意味着基因中只要有一个等位基因异常就能导致该病的发生，发生该病的患者通常遗传自患有亨廷顿氏舞蹈症的父亲或母亲的基因。
所以只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的机率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。在极少数情况下，亨廷顿舞蹈症患者并没有家族遗传史，而是属于新发突变所致。
HTT基因突变导致亨廷顿氏舞蹈症的发生。HTT基因为亨廷顿蛋白质提供指令。虽然这种蛋白质的功能是未知的，但它似乎在脑中的神经细胞（神经元）中起着非常重要的作用。
随着改变的HTT基因突变从一代传递到下一代，CAG三核苷酸重复的大小通常也在不断增加。较大数量的重复通常与较早发病的有关。成年型亨廷顿舞蹈症患者通常在HTT基因中具有40至50次CAG重复序列，而青少年型亨廷顿氏舞蹈症患者通常超过60次CAG重复。
在HTT基因中重复27至35次CAG的个体通常不会发展亨廷顿舞蹈病，但他们的后代可能会有较高的发病风险。由于基因从母体遗传到孩子身上，CAG三核苷酸重复的大小可能会延长到与亨廷顿氏舞蹈症发病的范围内，如37次重复或更多。
目前没有任何药物可以改变亨廷顿舞蹈症的自然病程，但可以采取对症治疗，改善临床症状和减少舞蹈样动作。
已知的对症治疗药物主要分为针对运动功能紊乱的药物和针对神经系统的药物，临床上多用利血平耗尽多巴胺缓解其症状。但药物副作用巨大，效果也是因人而异。
患者一般在40岁左右发病，也有提早至20岁或晚至60岁发病。因此，可以通过致病基因鉴定进行确诊，也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。通过三代试管婴儿技术，可以在制备胚胎时有效筛别，避免将致病基因遗传给下一代。
三代试管婴儿技术，在传统试管婴儿基础上，加入了染色体筛查。在胚胎移植前，通过染色检测，筛选出优质胚胎，确保婴儿不再患有染色体疾病（包括亨廷顿舞蹈症和其他染色体综疾病），从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有染色体遗传病（或为该类遗传病的携带者）以及已经生育过患有亨廷顿舞蹈症孩子的家庭。
