PGD是在胚胎移植前,诊断单基因缺陷引发的疾病,而PGS是在胚胎移植前,全面筛查胚胎23对染色体的结构和数目,这两项技术的出现,引导了优生优育的潮流。在这其中PGD和PGS虽然是只相差一个字,但是两者之间的差异还是比较大的,有着很大的本质区别。这里我会试着用通俗的语言说明,只为帮助大家理解,从医学角度来说难免有不严谨的地方。
假设某男A患有马凡综合征(一种染色体显性遗传病),他如何得到健康的后代?通过IVF获得10个胚胎,利用PGD逐一检查,大约可以得到5个正常胚胎,再选择合适的植入*妊娠即可。就说明:
1、PGD是针对某种特定的遗传病进行检测,该男自身患有马凡综合征,他的后代有50%患病的机会。
假设人类有10000个基因,已经确定马凡综合征是由于第7358号基因出问题引起的,我们检测每一个胚胎时只需要特定针对第7358号基因,其他9999号基因都是没有检查的。如果7358号没问题,我们就认为是正常的胚胎;如果有问题,则弃之不用。就像我们面前站了10个人,其中有5个好人5个坏人。通过PGD检测出谁是好人谁是坏人,好人留下坏人干掉。
2、如果夫妇中任何一方,明确有某种疾病基因或者家族遗传史,可以做PGD来排除这一种疾病,大约有96%以上的准确率。
患者可以在知情同意书中,明确约定:“我们要求移植的胚胎无携带xxx疾病基因“。既然可以要求移植不携带xx基因的胚胎,那我们是否可以指定移植含xx基因的胚胎呢?答案是可以。假设双眼皮是由3052号位的基因控制,那么针对3052号位进行PGD即可,这样就可以生出双眼皮的宝宝了。
PGD不仅可以筛选优良基因、或者是其他需求,甚至可以决定孩子的眼睛和头发的颜色、身高、智商、容貌乃至性取向等。当然这里涉嫌利用技术“设计婴儿”,就不展开了,所以做第三代试管有着很多的局限性。
顺便提一下,我国公立医院是不会做非医学需要的PGD/PGS的,以上只做技术上的讨论。
假设某女士B自然流产三次,夫妇双方及家族无遗传病史,可以考虑借助PGS技术实现生子。因为研究发现,随着女性年龄的增长,胚胎染色体异常的发生率逐年增高,从而造成IVF反复失败和早期流产。PGS检查早期胚胎染色体数目和结构,挑选正常的胚胎植入*,从而提高妊娠成功率。这里可以说明2点:
PGS适用于夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
PGS与PGD采用的是相同的技术手段,又称“PGD非整倍体筛查”,他们相辅相成,目的都是选择不含致病基因、发育良好的胚胎,提高IVF成功率,最终得到健康宝宝的技术。仅是适应症及检测对象不同,普通患者无需知道他们的区别联系
以PGD/PGS为基础的第三代试管婴儿技术正飞速发展中,中外无数科研工作者的努力,提升了它的准确性、扩大适应症,检测的疾病越来越多,费用越来越低,对母亲和子代的安全性也越来越高。
这里我们可以知道这一项技术可以造福更多的患者,可以很好的解决他们生育问题,降低遗传病的遗传的风险。我们应该对这项技术抱有希望。